Što je makrofafalija?
Makrocefalija se odnosi na pretjerano veliku glavu u dojenčadi. Nisu svi slučajevi makrofafalije uzrok alarmu. Međutim, to je često znak drugih komplikacija ili stanja u mozgu.
Postoji opći standard koji se koristi za definiranje makrofafalije: kada je opseg glave osobe više od dvije standardne devijacije iznad prosjeka za njihovu dob ili veću od 98. percentila.
Što uzrokuje makrofaksiju?
Makrocefalija nije samo po sebi stanje. To je simptom drugih stanja. Benigna obiteljska makrofafalija je naslijeđeno stanje u kojem je obitelj predisponirana da ima veći opseg glave.
Ponekad postoji problem s mozgovima, kao što su hydrocephalus ili viška tekućine. Ti temeljni uvjeti zahtijevaju liječenje.
Benigna izvan-aksijalna zbirka je stanje u kojem postoji mala količina tekućine u mozgu. Količina tekućine toliko je manja da ne zahtijeva tretman.
Ostali uvjeti koji mogu uzrokovati makrofalofiju uključuju:
- tumori mozga
- intrakranijalno krvarenje
- kroničnih hematoma i drugih lezija
- Morquio sindrom
- Hurlerov sindrom
Odgovarajući simptomi
Neka djeca će imati benignu makrofaksiju. Mnogi od ove djece neće doživjeti nikakve druge simptome osim većeg opsega glave.
U drugim slučajevima, djeca mogu doživjeti razvojne kašnjenja. To uključuje kašnjenja u postizanju prekretnica učenja. Ostali simptomi uključuju:
- mentalnih teškoća ili kašnjenja
- brz rast glave
- usporio rast ostatka tijela
- komorbiditet s drugim uvjetima, uključujući autizam ili epilepsiju
Čimbenici rizika makrofefala
Postoje određeni čimbenici koji povećavaju vjerojatnost makrofefalije. Genetika je jedan čimbenik za koji se misli da igra ulogu. Obiteljska makrofafalia je naslijeđeno stanje. Također se smatra da dojenčad s autizmom ima veću vjerojatnost makrofafalije. Jedna studija procjenjuje da će makrofafali biti vidljivi u 15 do 35 posto djece s autizmom.
Ostali čimbenici rizika uključuju:
- hidrocefalus
- Bolest Alexander
- Canavanova bolest
- neurofibromatoza
- majka koja je zaražena virusom Zika tijekom trudnoće
Nema dokaza da makrofaksija češće utječe na djecu nekog određenog spola, nacionalnosti ili rase.
Kako se dijagnosticira makrofaksija?
Pedijatar može dijagnosticirati makrofaksiju s ispitivanjem mjerenja glave djeteta od rođenja do danas. Oni također mogu izvoditi neurološke testove. To može uključivati CT, ultrazvuk ili MRI radi boljeg pregleda glave i mozga.
Budući da makrofafalija mogu biti simptomi, liječnik će procijeniti djetetovu glavu kako bi utvrdio postoji li povećanje pritiska. Znakovi povećanog pritiska uključuju povraćanje, razdražljivost i glavobolje. Liječnik će također tražiti izbočene vene i probleme s očima. Ovi simptomi će jamčiti daljnje neurološke procjene kako bi se utvrdio temeljni problem i njegova težina.
Obavezno obavijestite svog liječnika o bilo kakvoj obiteljskoj povijesti veličine glave veće od prosjeka.
Kako se liječi makrofaksij?
Liječenje za makrofaksiju ovisit će o dijagnozi.
Ako testovi ukazuju na probleme, a skeniranje mozga se vraća normalno, glava djeteta će i dalje biti nadzirana. Tijekom faze praćenja roditelji se savjetuju da gledaju:
- izblijedjelo mekano mjesto
- povraćanje
- nedostatak interesa za hranom
- abnormalni pokreti u očima
- prekomjerno spavanje
- razdražljivost
Makrofefalija kod odraslih
Studije makrofale u odraslih su ograničene. To je dijelom zato što se mjerenja glave često uzimaju samo tijekom razvoja djeteta. Makrocefalija u odraslih definira se kao opseg okcipitofrontalne (glave) do tri standardne devijacije iznad prosjeka. Također se može definirati kao mozak težak više od 1.800 grama zbog širenja cerebralnog tkiva. Većina odraslih osoba s makrofaksijom neće imati stalan rast kroz odrasloj dobi.
Komplikacije makrofefalije
Komplikacije se rijetko pojavljuju kod benigne makrofalije. Ali se mogu pojaviti u svim vrstama makrofafalije. Osobe s prekomjernim rastom mozga mogu doživjeti kompresiju mozga. To zahtijeva kirurški postupak za dekompresiju moždanog stabla.
Hydrocephalus, ili abnormalno visoka nakupina cerebrospinalne tekućine u mozgu, obično se vide kod osoba s makrofaksijom.
Ostale komplikacije uključuju:
- napadaja ili epilepsije
- perinatalni čimbenici rizika
- neurološka komorbiditeta ili suživot dva stanja (to može dovesti do drugih komplikacija i zdravstvenih problema)
Kakvi su izgledi za makrofafaliju?
Dojenčad s benignom obiteljskom makrofafalom obično odrasta živjeti normalne živote bez većih komplikacija. U drugim slučajevima, izgled makrofafalije ovisi o tome što je uzrokovalo stanje i njegovu težinu.
