Što je Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest, također poznata kao hepatolenticularna degeneracija i progresivna leptikularna degeneracija, je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje trovanje bakrom u tijelu. To utječe na oko 1 u 30.000 ljudi širom svijeta.
U zdravom tijelu, jetra filtrira višak bakra i oslobađa ga kroz urin. Uz Wilsonovu bolest, jetra ne može ukloniti dodatni bakar ispravno. Dodatni bakar tada se nakuplja u organima kao što su mozak, jetra i oči.
Rana dijagnoza je ključna za zaustavljanje napredovanja Wilsonove bolesti. Liječenje može uključivati uzimanje lijekova ili dobivanje transplantacije jetre. Odgoda ili ne primanje liječenja može prouzročiti zatajenje jetre, oštećenje mozga ili druge životno ugrožene uvjete.
Razgovarajte sa svojim liječnikom ako vaša obitelj ima povijest Wilsonove bolesti. Mnogi ljudi s ovim stanjem žive normalnim, zdravim životima.
Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti
Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti jako variraju, ovisno o tome koji je organ pogođen. Mogu se zamijeniti za druge bolesti ili stanja. Wilsonovu bolest može otkriti samo liječnik i dijagnostički test.
Povezanog s jetrom
Sljedeći simptomi mogu ukazivati na akumulaciju bakra u jetri:
- slabost
- umoran
- gubitak težine
- mučnina
- povraćanje
- gubitak apetita
- svrabež
- žutica ili žutiranje kože
- edem ili oticanje nogu i trbuha
- bol ili nadutost u abdomenu
- pauk angioma, ili vidljive grane poput krvnih žila na koži
- grčevi u mišićima
Mnogi od ovih simptoma, kao što su žutica i edem, isti su za druge bolesti kao što su zatajenje jetre i bubrega. Vaš liječnik će provesti više testova prije potvrđivanja dijagnoze Wilsonove bolesti.
Neurološki
Akumulacija bakra u mozgu može uzrokovati simptome kao što su:
- pamćenje, govor ili oštećenje vida
- abnormalno hodanje
- migrene
- slinjenje
- nesanica
- nespretnost s rukama
- promjene osobnosti
- promjene u raspoloženju
- depresija
- problemi u školi
U naprednim fazama, ovi simptomi mogu uključivati grčenja mišića, napadajne napade i bolove u mišićima tijekom kretanja.
Kayser-Fleischer prstenovi i suncokretna katarakta
Vaš liječnik će također provjeriti za Kayser-Fleischer (K-F) prstene i suncokretovo katarakte u očima. K-F prstenovi su abnormalne zlatno-smeđe obezbojenje u očima koje uzrokuju naslage viška bakra. K-F prstenovi pojavljuju se u oko 97 posto ljudi Wilsonove bolesti.
Sunčane katarakte pojavljuju se u 1 od 5 osoba s Wilsonovom bolešću. Ovo je prepoznatljiv raznobojni centar s spokcima koji zrače prema van.
Ostali simptomi
Izgradnja bakra u drugim organima može uzrokovati:
- plavkasto obezbojenje u noktima
- bubrežni kamenci
- preuranjenu osteoporozu ili nedostatak gustoće kostiju
- artritis
- menstrualne nepravilnosti
- niski krvni tlak
Koji je uzrok i tko je u opasnosti za Wilsonovu bolest?
Mutacija u ATP7B gen, koji kodira za transport bakra, uzrokuje Wilsonovu bolest. Morate naslijediti gen od oba roditelja kako bi imali Wilsonovu bolest. To može značiti da jedan od vaših roditelja ima stanje ili nosi gen.
Genet može preskočiti generaciju, pa biste možda htjeli pogledati dalje od svojih roditelja ili uzeti genetsko testiranje.
Kako je dijagnosticirana Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest može teško liječnicima u početku dijagnosticirati. Simptomi su slični drugim zdravstvenim problemima kao što su trovanja teškim metalima, hepatitis C i cerebralna paraliza.
Ponekad vaš liječnik će moći isključiti Wilsonovu bolest nakon što se pojave neurološki simptomi i ne postoji vidljiv K-F prsten. Ali to nije uvijek slučaj kod osoba s simptomima jetre ili bez ikakvih drugih simptoma.
Liječnik će vas pitati o svojim simptomima i pitati za medicinsku povijest vaše obitelji. Također će koristiti različite testove za traženje oštećenja nastalih akumulacijama bakra.
Fizički ispit
Tijekom tjelesne aktivnosti, vaš liječnik će:
- ispitati svoje tijelo
- slušajte zvukove u abdomenu
- provjerite oči pod jakim svjetlom za K-F prstenove ili katarakte suncokreta
- provjerava svoje motoričke i memorijske vještine
Lab testovi
Za krvne pretrage, vaš će liječnik izvući uzorke i analizirati ih u laboratoriju kako bi provjerili:
- abnormalnosti u jetrenim enzimima
- razina bakra u krvi
- niže razine ceruloplazmina, proteina koji nosi bakar kroz krv
- mutirani gen, također nazvan genetskim testom
- nizak šećer u krvi
Vaš liječnik također može zatražiti da prikupite urin 24 sata kako biste potražili akumulaciju bakra.
Što je test ceruloplazmin? "
Ispitivanja slika
Skeniranje magnetske rezonancije (MRI) i kompjuterizirana tomografija (CT) mogu vam pomoći u prikazivanju bilo kakvih abnormalnosti u mozgu, pogotovo ako imate neurološke simptome. Ovi nalazi ne mogu dijagnosticirati stanje, ali mogu pomoći u određivanju dijagnoze ili naprednom stanju.
Vaš liječnik će tražiti slabe signale mozga i oštećenja mozga i jetre.
Biopsija jetre
Vaš liječnik može predložiti biopsiju jetre za traženje znakova oštećenja i visoke razine bakra. Ako se slažete s ovim postupkom, možda ćete morati prestati uzimati određene lijekove i prije 8 sati unaprijed.
Vaš liječnik će primijeniti lokalni anestetik prije umetanja igle za uzimanje uzorka tkiva. Ako je potrebno, možete tražiti sedative i lijekove protiv bolova. Prije nego što odete kući, trebate leći na svoju stranu dva sata i pričekati još dva do četiri sata.
Ako vaš liječnik pronađe Wilsonovu bolest, oni mogu preporučiti vašem braćom da uzme i genetski test. Može pomoći u otkrivanju da li vi ili vaši drugi članovi obitelji imate rizik od prijenosa na Wilsonovu bolest.
Možda biste također trebali razmotriti budući screening za novorođenče ako ste trudni i imate Wilsonovu bolest.
Kako se Wilsonova bolest liječi?
Uspješno liječenje Wilsonove bolesti ovisi o vremenu više nego o lijekovima. Liječenje se često događa u tri faze i traje cijeli životni vijek. Ako osoba prestane uzimati lijekove, bakar se može ponovno izgraditi.
Prva razina
Prvi tretman je uklanjanje višak bakra iz vašeg tijela kroz kelatnu terapiju. Kelatni agensi uključuju lijekove poput d-penicilamina i trientina, ili Syprine. Ovi lijekovi će ukloniti dodatni bakar iz vaših organa i puštati ga u krvotok. Bubrezi će zatim filtrirati bakar u urin.
Trientin ima manje prijavljenih nuspojava od d-penicilamina. Potencijalne nuspojave d-penicilamina uključuju:
- groznica
- osip
- pitanja bubrega
- pitanja koštane srži
Vaš liječnik će vam pružiti niže doze lijekova koji sadrže kelaciju ako ste trudni jer mogu prouzročiti oštećenja rađanja.
Druga faza
Cilj drugog stupnja je održavanje normalne razine bakra nakon uklanjanja. Vaš liječnik će propisati cinka ili tetrathiomolibdat ako ste završili s prvim liječenjem ili ne pokazuju nikakve simptome, ali imaju Wilsonovu bolest.
Cink koji se uzima oralno kao soli ili acetat (Galzin) zadržava tijelo apsorbira bakar iz hrane. Vi svibanj imati malo želudac uzrujan od uzimanja cinka. Djeca s Wilsonovom bolešću, ali bez simptoma, možda žele uzimati cink kako bi spriječili pogoršanje stanja ili usporiti njegov napredak.
Treća faza
Nakon što se simptomi poboljšaju, a razina bakra je normalna, poželjet ćete se usredotočiti na dugoročnu terapiju održavanja. To uključuje nastavak cinkovog ili kelatnog liječenja i redovito praćenje vaše razine bakra.
Također možete upravljati razinama bakra izbjegavanjem hrane visoke razine, kao što su:
- suho voće
- jetra
- gljive
- orašasto voće
- školjka
- čokolada
- multivitamini
Možda biste trebali provjeriti razinu vode kod kuće. U vašoj vodi može postojati dodatni bakar ako vaš dom ima bakrene cijevi.
Lijekovi mogu trajati od četiri do šest mjeseci kako bi mogli raditi u osobi koja pati od simptoma. Ako osoba ne reagira na ove tretmane, može zahtijevati transplantaciju jetre. Uspješna transplantacija jetre može izliječiti Wilsonovu bolest. Stopa uspjeha transplantacija jetre iznosi 85 posto nakon jedne godine.
Kako se pripremiti za biopsiju jetre "
Klinička ispitivanja
Nekoliko medicinskih centara ima klinička ispitivanja za novi lijek nazvan WTX101. Wilson Theraputics razvio je ovaj lijek za liječenje Wilsonove bolesti. Nosi kemikaliju pod nazivom tetratiomolibdat, koji drži tijelo od apsorpcije bakra. Pokazalo se da je učinkovit za ljude u ranoj fazi Wilsonove bolesti, osobito kod osoba s neurološkim simptomima. Kliknite ovdje da biste pronašli više informacija o centru u vašem području.
Kakvi su izgledi za Wilsonovu bolest?
Što prije saznate imate li gen Wilsonove bolesti, to je bolja prognoza. Wilsonova bolest može se razviti u zatajenje jetre i oštećenje mozga ako se ne liječi.
Rano liječenje može pomoći u povratu neuroloških problema i oštećenja jetre. Liječenje u kasnijoj fazi može spriječiti daljnji napredak bolesti, ali neće uvijek vratiti štetu. Ljudi u naprednim fazama svibanj morati naučiti kako upravljati svojim simptomima tijekom svog života.
Možete li spriječiti Wilsonovu bolest?
Wilsonova bolest je nasljedni gen koji se prenosi od roditelja do njihove djece. Ako roditelji imaju dijete s Wilsonovom bolešću, mogli bi također imati i drugu djecu s tim stanjem.
Iako ne možete spriječiti Wilsonovu bolest, možete odgoditi ili usporiti početak stanja. Ako otkrijete da imate Wilsonovu bolest rano, možda ćete moći spriječiti prikazivanje simptoma uzimanjem lijekova poput cinka. Genetički stručnjak može pomoći roditeljima utvrditi njihov potencijalni rizik za prolazak Wilsonove bolesti svojoj djeci.
Sljedeći koraci
Provjerite dogovor sa svojim liječnikom ako vi ili netko koga poznajete može imati Wilsonovu bolest ili ako simptomi zatajivanja jetre. Najveći pokazatelj za ovo stanje je obiteljska povijest, ali mutirani gen može preskočiti generaciju. Možda biste trebali zatražiti genetsko testiranje uz ostale testove koje će vam liječnik zakazati.
Želite odmah početi s liječenjem ako dobijete dijagnozu Wilsonove bolesti. Rano liječenje može spriječiti ili odgoditi stanje, pogotovo ako još niste pokazivali simptome. Lijekovi obuhvaćaju sredstva za keliranje i cink, a može potrajati i do šest mjeseci. Čak i nakon što se razina bakra vrati na normalu, trebali biste nastaviti uzimati lijekove, jer Wilsonova bolest je cjeloživotno stanje.
