1. Kako većina liječenja cistične fibroze djeluje?
Cistična fibroza je multiorgan bolest koja utječe na kvalitetu tjelesnih sekreta i tekućina. Stanje je posebno problematično u respiratornom traktu. Cistična fibroza uzrokuje akumulaciju debelih sluzi u dišnim putevima. Ljudi koji imaju stanje su također skloni infekcijama.
Glavni cilj režima liječenja bio je očuvanje respiratornog trakta od sekreta i sprečavanje infekcija. Standard brige za liječenje cistične fibroze dišne bolesti zahtijeva lijekove koji zadržavaju otvor zraka, čine mušu u pluća više tekućine, olakšavaju uklanjanje sluzi i napadaju infekcije prisutne u dišnim putevima. Međutim, u većini slučajeva, ti tretmani uglavnom usmjeravaju na simptome i usporavaju progresiju bolesti.
Drugi zajednički problem kod osoba s cističnom fibrozom odnosi se na njihov probavni trakt. Stanje uzrokuje blokade u gušterači. S druge strane, to može dovesti do maldigestracije, što znači da hranjive tvari u hrani nisu potpuno razbijene i apsorbirane. Također može uzrokovati bolove u trbuhu, poteškoće u dobivanju težine i potencijalne opstrukcije crijeva. Zamjenska terapija gušterače enzima (PERT) tretira većinu ovih problema poboljšavajući sposobnost tijela da digesti hranu. PERT također promiče dobar rast.
2. Postoje li novi tretmani za cističnu fibrozu?
Nedavno razvijeni tretmani, koji se nazivaju modulatori kao klasa, vraćaju sposobnost stanica da naprave cistični protein fibroze kako bi održali normalnu razinu tekućine u sekrecijama tijela. Ovo sprečava akumulaciju sluzi.
Ovi lijekovi značajan su napredak u liječenju cistične fibroze. Za razliku od prethodnih lijekova, ti lijekovi više ne pomažu liječenju simptoma stanja. Modulatori zapravo ciljaju temeljni mehanizam bolesti cistične fibroze.
Jedna od značajnijih prednosti u odnosu na prethodne tretmane je da se ti lijekovi uzimaju usta i da sustavno rade. To znači da drugi sustavi tijela, ne samo dišni i probavni traktovi, mogu imati koristi od njihovih učinaka.
Iako su ti lijekovi učinkoviti, imaju ograničenja. Modulatori rade samo za specifične defekte u proteinima cistične fibroze. To znači da rade dobro za neke ljude koji imaju cističku fibrozu, ali ne i druge.
3. Što uzrokuje cističnu fibrozu? Utječe li uzrok cistične fibroze dostupne mogućnosti liječenja?
Cistična fibroza je naslijeđeno genetsko stanje. Da bi pojedinac bio pogođen, moraju se naslijediti dva defektna ili "mutirana" cistična fibrozna gena, jedan od svakog roditelja. Genet cistične fibroze daje upute za protein koji se naziva regulator transmembranskog vodljivosti cistične fibroze (CFTR). CFTR protein je vrlo važan za stanice u mnogim organima da kontroliraju količinu soli i tekućine koja pokriva njihovu površinu.
U respiratornom traktu, CFTR igra ključnu ulogu. Pomaže u stvaranju učinkovite obrambene barijere u plućima tako što je površina vlažna i prekrivena tankom sluzi koja je lako očistiti. Ali za one koji imaju cističnu fibrozu, obrambena barijera u njihovom dišnom putu je nedjelotvorna kako bi ih zaštitila od infekcije, a njihovi prolazni putovi se začepili debelim sluzom.
Trenutačno nema lijekova za cističnu fibrozu. Međutim, novi tretmani usmjereni na različite nedostatke koje gen može nositi pokazuju se korisnima.
4. Koje su neke od najčešćih nuspojava liječenja cističnom fibrozom?
Ljudi s cističnom fibrozom uzimaju većinu respiratornih tretmana u obliku inhalacije. Ovi lijekovi mogu izazvati kašalj, kratkoću daha, nelagodu u prsima, neugodni okus i druge potencijalne nuspojave.
Probavni tretmani za cističnu fibrozu mogu uzrokovati bolove u trbuhu, nelagodu i zatvor.
Lijekovi modulatora cistične fibroze mogu utjecati na funkciju jetre. Oni također mogu komunicirati s drugim lijekovima. Iz tog razloga, ljudi koji uzimaju modulatore trebaju pratiti funkciju jetre.
5. Kada treba razmisliti o prebacivanju lijekova protiv cistične fibroze?
Ljudi bilo koje dobi koji imaju cističnu fibrozu obično se prate usko za otkrivanje ranih promjena u zdravstvenom stanju. To omogućuje timu skrbi da intervenira prije no što dođe do značajnih komplikacija.
Osobe s cističnom fibrozom trebaju naučiti kako paziti na znakove ili simptome komplikacija. Na taj način oni mogu razgovarati o potencijalnim promjenama njihovog režima liječenja odmah sa svojim timom za njegu. Osim toga, ako liječenje ne pruža prednosti ili ako uzrokuje nuspojave ili druge komplikacije, možda je vrijeme da razmotri promjenu.
Također je važno razmotriti nove tretmane kada postanu dostupni. Ljudi s cističnom fibrozom mogu biti podobni za novije tretmane s modulatorom, čak i ako lijekovi koji su prošli nisu bili opcija. To bi se uvijek trebalo detaljno raspraviti s timom za zdravlje. Kada netko prebacuje lijekove protiv cistične fibroze, treba ih pažljivo pratiti zbog bilo kakvih promjena u zdravstvenom stanju.
6. Mijenjaju li se opcije liječenja cistične fibroze s dobi?
Danas se većina novih slučajeva cistične fibroze identificira rano zahvaljujući novorođenčadi. Potrebe ljudi koji imaju cističnu fibrozu mijenjaju se dok se kreću od novorođenčeta do djetinjstva, djetinjstva, puberteta i konačno do odrasle dobi. Iako su osnovni stanari skrbi o cističnoj fibrozi isti, postoje neke varijacije ovisno o dobi pojedinca.
Osim toga, cistična fibroza je bolest koja napreduje s godinama. Bolest napreduje različito od osobe do osobe. To znači da se zahtjevi za liječenjem mijenjaju kada ljudi stare.
7. Da li se opcije liječenja cistične fibroze mijenjaju ovisno o ozbiljnosti simptoma?
Mogućnosti liječenja mijenjaju se i trebaju se prilagoditi na temelju stupnja progresije bolesti i ozbiljnosti pojedinca. Ne postoji fiksni režim koji se primjenjuje diljem ploče. Za neke ljude s naprednijim dišnim bolestima, režim liječenja će biti intenzivniji nego što bi to bilo za ljude s manje teškim oblicima bolesti.
Intenzivniji režim liječenja može uključivati više lijekova i tretmana, češće doziranje. Osim toga, osobe s većim bolestima imaju tendenciju da imaju poteškoće s drugim uvjetima, poput dijabetesa. To može učiniti njihove regije tretmana složenijim i izazovnim.
8. Postoje li namirnice koje pomažu kod simptoma cistične fibroze? Postoje li namirnice koje treba izbjegavati?
Općenito govoreći, osobe s cističnom fibrozom trebaju slijediti prehranu visoke kalorijske, visoko proteinske prehrane. To je zato što cistična fibroza može uzrokovati malapsorpciju hranjivih tvari i povećane metaboličke zahtjeve. Postoji dobro priznata veza između nutritivnog statusa i progresije dišnih bolesti. Zato se osobe s cističnom fibrozom prate pažljivo kako bi se osiguralo da jedu dovoljno i rastu.
Nema jasne ispravne i pogrešne hrane za osobe koje imaju cističku fibrozu. Ono što je jasno je da je slijediti zdrava prehrana - bogata kalorijama, bjelančevinama, vitaminima i mikronutrijentima - važno za dobro zdravlje. Osobe s cističnom fibrozom često trebaju dodati posebne prehrambene pripravke i dodatke prehrani, ovisno o njihovim individualnim potrebama i pitanjima. Zato je integralna komponenta liječenja cistične fibroze nutritivni režim koji je razvio nutricionist i prilagođen potrebama i željama pojedinca i obitelji.
9. Radi li o vrsti lijekova koje osoba uzima za cističnu fibrozu utječe na očekivano trajanje života?
Očekivano trajanje života kod ljudi s cističnom fibrozom u Sjedinjenim Državama sada doseže 50 godina. Veliki napredak u očekivanju života dogodio se zbog desetljeća istraživanja i napornog rada na svim razinama.
Sad razumijemo da dosljedno primjenjivanje najboljih postupaka dovodi do značajnih prednosti za osobe s cističnom fibrozom. Također je vrlo važno za ljude da rade u bliskom partnerstvu sa svojim timom za njegu i dosljedno slijede njihov režim liječenja. To maksimizira potencijal za dobrobit. Također pomaže pojedincima da bolje razumiju učinak svake intervencije.
10. Što trebaju znati njegovi skrbnici o podupiranju djeteta ili drugog člana obitelji s cističnom fibrozom?
Iz individualne perspektive, cistična fibroza treba shvatiti kao životno putovanje. To zahtijeva podršku i razumijevanje od svih onih oko osobe koja je pogođena. Ovo započinje s njegovateljima koji postaju dobro obrazovani o bolesti i njezinim učincima. Važno je biti u stanju prepoznati rane znakove komplikacija i drugih problema.
Caregivers često smatraju izazovnim da se prilagode svakodnevnim promjenama koje treba učiniti kako bi pojedinac slijedio svoj režim liječenja. Ključ uspjeha je pronaći pravu ravnotežu tako da režim liječenja postane dio dnevne rutine. To omogućuje konzistentnost.
Drugi važan aspekt je da se skrbnici uvijek pripremaju za promjene koje bi mogle doći uz akutnu bolest ili napredovanje bolesti. Ti problemi dovode do povećanja zahtjeva za liječenjem. Ovo je teško vrijeme i vjerojatno jedan kada pojedinac s cističnom fibrozom treba najviše podrške i razumijevanja.
Dr. Carlos Milla je pedijatrijski pulmonologist s međunarodnim priznanjem kao stručnjak za bolesti dišnog sustava kod djece, a naročito cistična fibroza. Dr. Milla je članica fakulteta na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Stanford gdje je imenovan profesorom pedijatrije. Također je bio imenovan Crandallovom obučenom pedagogom u pedijatrijskoj plućnoj medicini i služi kao trenutni suradnik redatelja za translacijskim istraživanjima u Centru za izvrsnost u plućnoj biologiji (CEPB) na Sveučilištu Stanford.
