Što je Cutis Laxa?
Vaše tijelo se sastoji od mnogih područja vezivnog tkiva: od srca do pluća do vaše kože. Ljudi s cutis laxa imaju poremećaje vezivnog tkiva, uzrokujući da se normalno tijesno elastično tkivo oslobodi.
Procjenjuje se da u svakoj 2.000.000 djece ima 1 cutis laxa. Vrlo rijetko stanje utječe na oko 400 obitelji diljem svijeta. Cutis laxa je često naslijeđeno stanje. Međutim, neki ljudi bez obiteljske povijesti cutis laxa ga razvijaju kasnije u životu. To je poznato kao stečeno cutis laxa.
Koje su vrste Cutisa Laxa?
Cutis laxa ili je naslijeđen ili dolazi kasnije u životu, obično nakon bolesti. Sve vrste stanja su definirane u nastavku.
Sindrom occipitalnog roga (OHS)
Simptomi za OHS obično počinju unutar prvih 10 godina života. Ovo stanje je X-povezana recesivna bolest, što znači da samo muškarci imaju OHS. Simptomi uključuju:
- cutis laxa
- probleme s trbuščićima kao što su kile
- slabost mišića
OHS je povezan s blažim simptomima simptoma.
Autosomno dominantno Cutis Laxa (ADCL)
ADCL simptomi mogu početi bilo koje vrijeme od rođenja do mlade odrasle dobi. Ovo stanje je autosomno dominantni poremećaj, što znači da muškarci i ženke mogu biti pogođeni.
Mnogi ljudi imaju samo simptome krvarenja. Drugi mogu također imati probleme s plućima i srcem, uključujući i emfizem.
Autosomni recesivni Cutis Laxa (ARCL)
Ovo stanje ima šest različitih podtipova, ovisno o ganu koji je pogođen. Svako pojedino stanje ima specifične simptome. Na primjer, podtip ARCL1A uzrokuje cutis laxa, hernije i stanja pluća.
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
GO utječe na bebe i malu djecu. To je autosomni recesivni poremećaj, tako da su oba mužjaka i ženki pogođeni. Simptomi uključuju labavu kožu, obično na rukama, nogama i trbuhu.
MACS sindrom
Ovo stanje uzrokuje i muškarce i ženke da imaju veću nego uobičajenu glavu, koja se naziva makrofafalija. Dodatni simptomi uključuju:
- kratka visina
- rijetke kose
- cutis laxa
Stekli Cutis Laxa
Neki ljudi imaju simptome, ali nemaju genetske promjene povezane s cutis laxa. Ova vrsta cutis laxa je poznata kao stečena cutis laxa. Ovo stanje najviše utječe na starije osobe.
Točan uzrok dobivenog cutis laxa je nepoznat. Međutim, istraživači su razmotrili moguće objašnjenja, poput autoimunih poremećaja ili infekcije.
Koje su simptomi Cutisa Laxa?
Simptomi cutis laxa obično ovise o točnom tipu poremećaja. Zajednički simptom je labava, naborana koža (elastoliza). Za razliku od ostalih poremećaja kože, cutis laxa ne uzrokuje lakše modrice ili scarring.
Ljudi s cutis laxa također imaju unutarnje probleme, kao što je abdominalna aortna aneurizma. Dio aorte se povećava ili izbočuje kod osoba s tim stanjem. Drugi uobičajeni simptom je emfizem, u kojem pluća ne funkcioniraju ispravno.
Drugi simptomi povezani s cutis laxa uključuju:
- razvojne kašnjenja
- oči koje su dalje od onoga što je tipično
- poteškoće s prehranom u dojenčadi
- krhke kosti
- labav ili labav zglobovi
- nisko postavljene uši ili uši koji nisu pravilno oblikovani
- slab ton mišića
- kratka visina
- sporiji od normalnog otkucaja srca
- nedovoljno razvijena pluća
Simptomi mogu varirati, čak i unutar obitelji s genetskom povijesti cutis laxa. Neki ljudi mogu imati teže simptome od drugih.
Kako je dijagnosticiran Cutis Laxa?
Liječnik, često dermatolog, dijagnosticira cutis laxa. Liječnik će započeti temeljitom zdravstvenom poviješću kako bi utvrdio imate li obiteljsku povijest cutis laxa. Tada će obaviti fizički pregled kože.
Test genetskog krvi može odrediti koju vrstu cutis laxa imate. To može biti korisno za parove koji žele zatrudnjeti i žele znati svoje rizike od prolaska kroz cutis laxa djetetu.
Kako se liječi Cutis Laxa?
Tretmani za cutis laxa ovise o simptomima. Tim stručnjaka - uključujući kardiologe, pulmologe, dermatologe i kirurge - može liječiti stanje.
Estetska kirurgija može zategnuti kožu koja je otpuštena zbog cutis laxa. Ovi rezultati mogu trajati privremeno, budući da se koža često ponovo lezi.
Osobe s cutis laxa trebaju izbjegavati određene aktivnosti, uključujući pušenje i prekomjerno izlaganje suncu. To može dodatno pogoršati simptome.
Kako je Cutis Laxa spriječen?
Ne možete spriječiti cutis laxa jer je to genetsko stanje. Stjecanje cutis laxa ne može se spriječiti jer liječnici trenutno ne znaju točan uzrok.
