Što je Kartagenerov sindrom?
Kartagenerov sindrom je rijetka nasljedna bolest. To je uzrokovano mutacijom koja se može pojaviti na mnogim različitim genima. To je autosomno recesivno, što znači da morate naslijediti mutirani gen od oba roditelja kako biste ga razvili.
Prema istraživačima iz Indijskog časopisa Human Genetics, procjenjuje se da se jedan od 30.000 ljudi rađa s Kartagenerovim sindromom. To uzrokuje abnormalnosti u vašem dišnom putu. Poznati su kao primarna ciliarna diskinezija. Također uzrokuje da se neki ili svi vaši vitalni organi zaokružuju ili zrcale u usporedbi s njihovim normalnim pozicioniranjem. Ovo je poznato kao situs inversus.
Nema poznatog lijeka za Kartagenerov sindrom. Međutim, vaš liječnik može propisati liječenje kako bi vam pomogao u upravljanju simptomima, smanjiti rizik od komplikacija i poboljšati kvalitetu vašeg života.
Koji su simptomi Kartagenerovog sindroma?
Kartagenerov sindrom uključuje dvije glavne karakteristike: primarna ciliarna diskkinija (PCD) i situs inversus. PCD može uzrokovati niz simptoma, uključujući:
- česte respiratorne infekcije
- česte sinusne infekcije
- česte infekcije uha
- kronična nosa zglobova
- neplodnost
Situs inversus obično ne uzrokuje zdravstvene probleme.
Što je primarna ciliarija diskinezija?
PCD je abnormality of your cilia. Vaši ciljevi su strukture poput kose koje povezuju sluznicu vaših pluća, nosa i sinusa. Normalno kuglica kreće se u valovitom kretanju. Oni pomažu transportu sluzi iz vaših dišnih puteva, kroz nos i usta. Ova akcija pomaže očistiti sinuse i pluća klice koje mogu uzrokovati infekcije.
Kad imate PCD, vaša cilja se ne pomiče ispravno. Mogu se kretati u pogrešnom smjeru, premjestiti vrlo malo ili se uopće ne kretati. To umanjuje njihovu sposobnost transportiranja sluzi i bakterija iz vašeg dišnog trakta. To može dovesti do kroničnih infekcija u donjim i gornjim dišnim putevima.
Kronične respiratorne infekcije mogu dovesti do bronhiektazije. U ovom stanju, vaši dišni putovi postaju prošireni i ožiljeni. Uobičajeni simptomi bronhiektaze uključuju kronični kašalj, kratkoću daha i umor. U nekim slučajevima vaši prsti i prsti mogu postati clubbed. To je vjerojatno uzrokovano nedostatkom kisika u vašim ekstremitetima.
Također možete osjetiti kronični sinusitis. To je trajna infekcija koja se javlja u šupljim zračnim prostorima unutar lubanje, poznatog kao sinusi. To uključuje upalu i oticanje. To može dovesti do recidivnih infekcija uha, poznatog kao otitis media. Ove infekcije uha mogu biti dovoljno teške da uzrokuju trajno oštećenje tkiva. Čak mogu uzrokovati gubitak sluha.
Plijesan rep, ili flagella, od sperme također može utjecati PCD. To može uzrokovati abnormalne pokretljivosti spermija i neplodnost kod muškaraca. Žene s Kartagenerovim sindromom također mogu biti neplodne zbog slabije motiliteta cilja u podlozi svojih jajovoda.
Što je situs inversus?
U situs inversusu vaši vitalni organi razvijaju se na suprotnoj strani vašeg tijela od uobičajenog, stvarajući zrcalnu sliku normalnog pozicioniranja. Na primjer, jetra se može razviti na lijevoj strani tijela umjesto na desnoj strani. Ovo je također poznato kao transpozicija.
Ako imate Kartagenerov sindrom, možete imati različite konfiguracije organa:
- situs inversus totalis, gdje su svi vaši unutarnji organi transponirani
- situs inversus thoracalis, gdje se transponiraju samo vaša pluća i srce
- situs inversus abdominalis, gdje se transponira samo vaša jetra, trbuh i slezena
Situs inversus ne nastoji uzrokovati zdravstvene probleme. Ako imate Kartagenerov sindrom, vaše srce i drugi vitalni organi vjerojatno će normalno funkcionirati, osim bilo kakvih problema uzrokovanih PCD-om.
Kako je dijagnosticiran Kartagenerov sindrom?
Moguće je imati samo PCD, bez situs inversusa. Ako imate oboje, imate Kartagenerov sindrom.
Kartagenerov sindrom je ponekad dijagnosticiran pri rođenju, kada novorođenče doživljava respiratorne nevolje i treba terapiju kisikom. Ali to je češće otkriveno u ranom djetinjstvu. Ako vi ili vaše dijete imate kronične respiratorne infekcije, kronični sinusitis ili ponavljajuće infekcije uha bez drugih vidljivih uzroka, vaš liječnik može provjeriti za PCD i Kartagenerov sindrom.
Da biste lakše dijagnosticirali PCD i Kartagenerov sindrom, vaš liječnik može provjeriti znakove:
- nazalni polipi
- smanjuje osjećaj mirisa
- gubitak sluha
- prstiju i prste
Oni također mogu odrediti testove disanja, biopsije tkiva, analizu sjemena ili skeniranje slika.
Oni mogu koristiti test disanja za mjerenje količine dušikovog oksida kojeg dišete. Osobe s PCD-om imaju tendenciju da izdahnu manje dušičnog oksida nego što je normalno. Vaš liječnik također može tražiti da dišete čestice koje imaju nisku razinu zračenja. Kad izdahnete, mogu provjeriti koliko je vaša čelija pomaknula čestice.
Vaš liječnik može također prikupiti mali uzorak tkiva iz nosa, traheje ili drugog područja s kilyomi. Laboratorijski tehničar može pregledati ciljeve u uzorku tkiva za strukturne abnormalnosti. Oni također mogu procijeniti kretanje vaše ciljeve, pobijediti učestalost i koordinaciju.
Vaš liječnik može prikupiti uzorak sjemena za slanje u laboratorij za testiranje. Laboratorijsko osoblje može provjeriti strukturalne abnormalnosti i nisku pokretljivost.
Vaš liječnik može koristiti rendgenske snimke prsnog koša i računalnu tomografiju (CT) za traženje prekomjerne inflacije pluća, zadebljanja bronhijalnih zidova i malformacija sinusa. Oni također mogu koristiti testove na slici kako bi provjerili za situs inversus.
Kako se liječi Kartagenerov sindrom?
Ne postoji poznati lijek za Kartagenerov sindrom, ali vaš liječnik može propisati plan liječenja koji će vam pomoći u upravljanju simptomima i smanjiti rizik od komplikacija.
Na primjer, oni mogu propisati dugotrajne antibiotike s niskom dozom i imunizacije. To može pomoći u kontroli kroničnih infekcija dišnih putova i sinusa. Oni također mogu preporučiti inhaliranje kortikosteroida kako bi se olakšali simptomi bronhiektazije.
Liječnik vam također može uputiti kardiopulmonalnog stručnjaka. Oni mogu koristiti bronhoskopiju i traheotomije na usisavanje sluzi iz vaših dišnih puteva. Ovi postupci su vrste "plućne higijene".
Ako razvijete ozbiljne oštećenja pluća, vaš liječnik može preporučiti operaciju transplantacije pluća.
Većina ljudi s Kartagenerovim sindromom može očekivati normalni životni vijek. Važno je slijediti propisani plan liječenja vašeg liječnika kako biste ispravno upravljali svojim stanjem.
Izlet
Kartagenerov sindrom je rijedak genetski poremećaj. To uključuje abnormalnosti vašeg cilja, što može uzrokovati različite zdravstvene probleme. To također uključuje situs inversus, stanje u kojem se vaše unutarnje organe razvijaju na suprotnoj strani vašeg tijela od normalne.
Budući da Kartagenerov sindrom nema poznati lijek, liječenje uključuje liječenje simptoma i smanjenje rizika od komplikacija. Ako sumnjate da ste vi ili vaše dijete ovo stanje, dogovorite sastanak s vašim liječnikom.
