Što je megalencefalija?
Megalencefalija su stanje u kojem je vaš mozak abnormalno velik. Prosječni mozak odraslih težak je između 1.300 i 1.400 grama ili između 2.87 funti i 3.09 funti. Prema The Gale Enciklopedija neuroloških poremećaja, mozak odrasle osobe s megalencefalirom teži više od 1600 grama ili 3,53 funti.
Megalencefalija može biti prisutna pri rođenju. Također se može razviti tijekom vremena. U nekim slučajevima, vaš mozak može doseći dvostruko više od normalne težine.
Megalencefalija se može dogoditi sami. Može se dogoditi bez ikakvih simptoma. Može se također pojaviti i kod širokog raspona neuroloških problema ili poremećaja u porođaju. Ponekad se zbunjuje s makrofafalijom. Ovo je stanje u kojem je glava velika, ali ne nužno abnormalna.
Postoje tri široke vrste megalencefalije:
- primarne megalencefalije ili benigne obiteljske megalencefalije
- sekundarna megalencefalija, koja se javlja kao posljedica drugog poremećaja
- jednostrana megalencefalija ili hemimegalencefalija, koja se pojavljuje kada se polovica vašeg mozga povećava
Koji su simptomi megalencefalije?
Ako imate megalencefaliju, vaši simptomi mogu biti u rasponu od blage do teške. Oni ovise o temeljnom uzroku vašeg stanja. Ako imate dobroćudni obiteljski megalencefali, možda nemate simptoma. Možda imate normalnu i naprednu inteligenciju. U drugim slučajevima, vaše lica mogu imati abnormalnu veličinu ili oblik. Ako drugi poremećaj uzrokuje megalencefaliju, možda imate kognitivno oštećenje, napadaj ili druge simptome.
Uobičajeni neurološki simptomi uključuju:
- odgađanje razvoja vaših brutskih motoričkih sposobnosti, uključujući i vašu sposobnost da držite glavu uspravno, promijenite položaj, prevrnite se, sjedite i stojite
- odgođeni razvoj govora
- disfunkcija kortikospina, u kojoj vaš mozak ne šalje impulse pravilno na leđnu moždinu
- intelektualni invaliditet
- nedostatke u tonusu mišića
- asimetrija tijela
- paraliza
- nemogućnost koordiniranja i kontrole vaših pokreta
- napadaji
- vizualne nepravilnosti
Što uzrokuje megalencefaliju?
Nedostaci na način na koji vaš mozak kontrolira proizvodnju stanica uzrokuju megalencefaliju. U normalnom rastu stanica mozga vaše tijelo proizvodi odgovarajući broj stanica mozga. Proizvodi ih na pravom mjestu u pravo vrijeme. Megalencefalija nastaje kada vaš mozak proizvodi previše novih stanica mozga ili stanica koje su prevelike. Može se dogoditi i kada se u vašem mozgu podigne metabolički nusproizvodi i tvari.
Genetički čimbenici i genetički poremećaji mogu uzrokovati megalencefaliju. Na primjer, stanje može proizaći iz:
- Bolest Alexander
- neurofibromatoza
- tuberkerotsku sklerozu
- poremećaji prekomjerne gustoće, kao što su Sotosov sindrom i Beckwith-Wiedemannov sindrom
- kromosomskih poremećaja, poput Klinefelterovog sindroma
Non-genetički uzroci također mogu dovesti do megalencefalije. Na primjer, poremećaji koji utječu na vašu moždanu spinalnu tekućinu mogu uzrokovati.
Ponekad liječnik ne može utvrditi uzrok.
Tko je u opasnosti od megalencefalije?
Megalencefalija je tri do četiri puta češća kod muškaraca nego kod žena, objavljuje The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Utječe između 10 i 30 posto bolesnika s makrofaksijom. Asimptomatski slučajevi se ne mogu prijaviti, pa je incidencija nepoznata.
Kako se dijagnosticira megalencefalija?
Vaš liječnik će obaviti cjelovit fizički pregled za dijagnozu megalencefalije. Oni će mjeriti opseg vaše glave. Oni također mogu mjeriti glave vaših najbližih rođaka. Oni također mogu uzeti vaše osobne i obiteljske medicinske povijesti.
U nekim slučajevima, vaš liječnik može obavljati razvojne i neurološke ispite. Na primjer, mogu naručiti MRI ili CT skeniranje. To im može pomoći da pregledaju izgled i veličinu vašeg mozga. Oni također mogu naručiti laboratorijske testove. To im može pomoći da provjeravaju genetske i kromosomske poremećaje.
Kako se liječi megalencefali?
Dostupan je lijek za megalencefaliju. Međutim, vaš liječnik može propisati tretmane za vaše simptome, temeljne poremećaje ili povezane invalidnosti.
Na primjer, vaš liječnik može propisati medications. Antiepileptički lijekovi mogu pomoći u kontroli napadaja. Fizička, govorna i profesionalna terapija može vam pomoći u upravljanju fizičkim ili neurološkim teškoćama.
Što je izgled za megalencefaliju?
Ako imate megalencefalija, vaš dugoročni pogled ovisi o ozbiljnosti vašeg stanja.
U nekim slučajevima, vaši simptomi mogu biti vrlo blagi. Mogu zahtijevati malo ili nikakvog liječenja. Mogu imati malo utjecaja na vaš život.
U drugim slučajevima, vaši simptomi mogu biti teški. Na primjer, napadaji, paraliza i kognitivni poremećaji mogu biti ograničavajući. Ako imate ove simptome, možda trebate fizičke, govorne ili profesionalne terapije. Djeca s tim simptomima također mogu zahtijevati odgojno obrazovanje.
Ako imate hemimegalencefalija, dugoročni pogledi su loši. Ovo stanje je rijetko. To može dovesti do kognitivnih poremećaja, teških napadaja i paralize na jednoj strani vašeg tijela.
Pitajte svog liječnika za više informacija o vašoj specifičnoj dijagnozi i dugoročnom pogledu.
Sprječavanje megalencefalije
Megalencefalija se ne može spriječiti. Ako imate obiteljsku povijest stanja, obratite se svom liječniku o genetskom savjetovanju. To vam može pomoći da procijenite rizik od razvoja stanja. Također vam može pomoći da procijenite rizik za svoju djecu ili buduću djecu.
