Iako trenutno ne postoji lijek za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), dostupni su tretmani i terapije. To znači da postoji mnogo načina da se usredotočite na postizanje najbolje moguće kvalitete života. Osobe s SMA-om oslanjaju se na mogućnosti liječenja i terapije da žive što je moguće udobnije i produktivnije.
Ali s toliko mnogo varijacija u simptomima i težini, kako ćete znati što je najbolje za vas ili vašu voljenu osobu? U nastavku se nalaze četiri pitanja koja možete zatražiti od svog pružatelja usluga zdravstvene skrbi kako biste lakše odredili prave mogućnosti za vaše okolnosti.
1. Kakve vrste terapije "kvalitete života" su dostupne?
Važno je biti u mogućnosti raditi stvari koje uživate i istraživati interese koji odgovaraju vašim fizičkim sposobnostima. Teška slabost mišića i atrofija uzrokovana SMA ne utječu samo na fizičku snagu. Oni također mogu ozbiljno utjecati na sposobnost disanja, gutanja i ponekad govora.
Ostati aktivni što je više moguće vitalno je važno za usporavanje napredovanja SMA i održavanje visoke kvalitete života. Fizička terapija može pomoći kod držanja tijela, spriječiti nepokretnost i održati snagu. Vježbe istezanja mogu pomoći u smanjenju grčeva i poboljšanju kretanja i cirkulacije. Primjena topline može privremeno olakšati bolove u mišićima i krutost.
Kako SMA napreduje, dostupne su terapije za probleme s govorom, žvakanjem i gutanjem. Pomoćni uređaji mogu pomoći osobi koja ima SMA hodati, razgovarati i jesti, što im može omogućiti održavanje neovisnosti.
2. Što lijekovi za liječenje mogu učiniti za mene?
Bolovi u mišićima i grčevi, smanjeni opseg pokreta i pitanja oko žvakanja, gutanja i slinjenja mogu se liječiti lijekovima na recept.
Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar sugerira da od svog liječnika zatražite opuštanje mišića kao što su baklofen (gablofen), tizanidin (Zanaflex) i benzodiazepini. Botulinum toksin ponekad se ubrizgava izravno u žlijezde slinovnice za grčeve čeljusti ili slinjenje. Pretjerana sline također se može liječiti amitriptilinom (Elavil), glikopirolatom (Robinul) i atropinom (Atropen).
Depresija i anksioznost su dva neizravna učinka koji su zajednički sa SMA. Razgovor s savjetnikom ili terapeutom može biti dobar način rješavanja tih pitanja. U nekim slučajevima, odgovarajuća podrška lijekovima na recept je opcija.
3. Čuo sam za nekoliko uzbudljivih novih tretmana za SMA. Što su oni, i jesu li mi dostupni?
Nusinersen (koji se prodaje pod robnom markom Spinraza) trenutno je jedini FDA-odobreni SMA tretman. Nusinersen nije lijek za SMA, ali može usporiti stanje. U članku objavljenom u časopisu The New England Journal of Medicine objavljeno je da 40 posto onih koji su uzimali ovaj lijek osjetilo usporavanje progresije bolesti. Mnogi sudionici također su izvijestili o poboljšanoj snazi mišića s lijekom.
To je također jedan od najskupljih lijekova u povijesti, s početnim tretmanima po cijeni od 750.000 dolara. Naknadni tretmani mogu dodati do stotina tisuća dolara više, kaže SMA News Today. Vaš liječnik trebao bi vam pomoći da razumijete sve potencijalne prednosti i rizike povezane s nusinersenom prije nego što prihvatite liječenje.
Istraživanja su u tijeku u potrazi za lijekom SMA. Prema nalazima objavljenima u izvješću o rijetkim bolestima, nedavno istraživanje genske terapije koja uključuje djecu s tipom 1 SMA pokazala je još bolje rezultate. Probe se nastavljaju, s krajnjim ciljem liječenja svih vrsta SMA s jednim tretmanom zamjene gena.
4. Jesam li dobar kandidat za klinička ispitivanja?
Mnogi ljudi koji žive s SMA-om zainteresirani su za klinička ispitivanja, nadajući se poboljšanju svog stanja ili čak liječenju. No, klinička ispitivanja često su složena i mogu biti manje korisna od onih koji se nadaju. Dok je krajnji cilj uvijek učinkovit tretman dostupan na otvorenom tržištu, to nije rezultat većine probnih lijekova.
Zapravo, većina pokusnih lijekova nikada ne prima FDA odobrenje. Godine 2016. nezavisna i potvrđena studija otkrila je iznenađujuće trend: odobrenje FDA na pokusnim lijekovima dramatično se smanjilo od 2004. do oko 10 posto. Drugim riječima, za svakih 100 lijekova koji se podnose na odobrenje, samo ih je 10 procesa. To uključuje lijekove koji bi mogli liječiti SMA. Prema neprofitnoj organizaciji Cure SMA, glavni razlozi neuspjeha su sigurnosni problemi, nedostatak učinkovitosti i problemi proizvodnje.
Sudjelovanje u sudskom procesu je osobna odluka, a vaše bi opcije trebale pažljivo izmjeriti rizike. Vaš liječnik vam može pomoći da pronađete studije za koje ispunjavate uvjete, no važno je upravljati vašim očekivanjima. Suđenja imaju nekakav padajući potencijal, ali postoje potencijalno nepoznati rizici za zdravlje. Većina ljudi ne vidi značajne rezultate.
Potpuni katalog aktivnih američkih studija možete naći na ClinicalTrials.gov.
Izlet
Mnoga sveučilišta, bolnice, biotehnološki znanstvenici i komercijalne farmaceutske tvrtke aktivno traže bolje načine liječenja SMA. Do tada, razumijevanje mogućnosti i donošenje informiranih odluka o svom liječenju mogu biti snažni načini za pomoć u upravljanju simptomima i življenja vašeg najboljeg života.
