Što je mijelofibroza?
Mijelofibroza (MF) je vrsta raka koštane srži koja utječe na sposobnost vašeg tijela da proizvodi krvne stanice. To je dio skupine stanja nazvanih mijeloproliferativnih neoplazmi (MPN). Ovi uvjeti uzrokuju da stanice koštane srži prestanu razvijati i funkcionirati onako kako treba, što dovodi do fibroznog ožiljnog tkiva.
MF može biti primarni, što znači da se događa samostalno ili sekundarno, što znači da dolazi iz drugog stanja - obično one koja utječe na koštanu srž. Ostali MPN također mogu napredovati u MF. Dok neki ljudi mogu ići godinama bez simptoma, drugi imaju simptome koji se pogoršavaju zbog ožiljaka u koštanoj srži.
Koji su simptomi?
Mijelofibroza obično dolazi polagano i mnogi ljudi u početku ne primjećuju simptome. Međutim, kako napreduje i počinje ometati proizvodnju krvnih stanica, njezini simptomi mogu uključivati:
- umor
- kratkoća daha
- lako modrice ili krvarenja
- osjećaj boli ili punine na lijevoj strani, ispod rebara
- noćno znojenje
- groznica
- bol u kostima
- gubitak apetita i gubitak težine
- nosebleeds ili krvarenje desni
Što to uzrokuje?
Mijelofibroza je povezana s genetskom mutacijom u krvnim matičnim stanicama. Međutim, istraživači nisu sigurni što uzrokuje ovu mutaciju.
Kada se mutirane stanice repliciraju i dijele, oni prenose mutaciju na nove krvne stanice. Na kraju, mutirane stanice nadilaze sposobnost koštane srži da proizvodi zdrave krvne stanice. To obično rezultira previše crvenih krvnih stanica i previše bijelih krvnih stanica. Također uzrokuje ožiljke i otvrdnjavanje koštane srži koja je obično meka i spužva.
Postoje li neki čimbenici rizika?
Mijelofibroza je rijetka, koja se javlja u samo 1,5 od 100.000 ljudi u Sjedinjenim Državama. Međutim, nekoliko stvari može povećati vaš rizik za njegovo razvijanje, uključujući:
- Dob. Dok ljudi iz bilo koje dobi mogu imati mijelofibroze, obično se dijagnosticira kod osoba starijih od 50 godina.
- Još jedan poremećaj krvi. Neki ljudi s MF-om razvijaju ga kao komplikaciju drugog stanja, poput trombocitemije ili policitemije vere.
- Izloženost kemikalijama. MF je povezan s izlaganjem određenim industrijskim kemikalijama, uključujući toluen i benzen.
- Izlaganje zračenju. Ljudi koji su bili izloženi radioaktivnom materijalu mogu imati povećani rizik od razvoja MF-a.
Kako se dijagnosticira?
MF se obično pojavljuje na rutinskom broju krvi (CBC). Osobe s MF imaju tendenciju da imaju vrlo nisku razinu crvenih krvnih zrnaca i neuobičajeno visoke ili niske razine bijelih krvnih stanica i trombocita.
Na temelju rezultata vašeg CBC testa, vaš liječnik može napraviti biopsiju koštane srži. To podrazumijeva uzimanje malog uzorka koštane srži i bliskije gledanje na znakove MF-a, poput ožiljaka.
Možda će vam također trebati i rendgenska ili MRI skeniranja kako biste isključili bilo koji drugi mogući uzrok vaših simptoma ili CBC rezultata.
Kako se to tretira?
MF liječenje obično ovisi o vrsti simptoma koje imate. Mnogi uobičajeni simptomi MF povezani su s temeljnim stanjem uzrokovanim MF-om, kao što je anemija ili povećana slezena.
Liječenje anemije
Ako MF uzrokuje tešku anemiju, možda ćete trebati:
- Transfuzije krvi. Redovita transfuzija krvi može povećati broj crvenih krvnih stanica i smanjiti simptome anemije, kao što su umor i slabost.
- Hormonska terapija. Sintetska inačica muškog hormona androgena može promicati proizvodnju crvenih krvnih stanica kod nekih ljudi.
- Kortikosteroidi. One se mogu koristiti s androgenom kako bi potaknuli proizvodnju crvenih krvnih stanica ili smanjili njihovo uništenje.
- Lijekovi na recept. Imunomodulacijski lijekovi, kao što su talidomid (Thalomid) i lenalidomid (Revlimid), mogu poboljšati broj krvnih stanica. Oni također mogu pomoći kod simptoma povećane slezene.
Liječenje povećane slezene
Ako imate proširenu slezenu povezanu s MF-om koji uzrokuju probleme, vaš liječnik može preporučiti:
- Terapija radijacijom. Radioterapija koristi ciljane grede za ubijanje stanica i smanjenje veličine slezene.
- kemoterapija. Neki kemoterapijski lijekovi mogu smanjiti veličinu povećane slezene.
- Kirurgija. Splenectomija je kirurški zahvat koji uklanja slezenu. Vaš liječnik to može preporučiti ako ne reagirate na druge tretmane.
Liječenje mutiranih gena
Novi lijek pod nazivom ruxolitinib (Jakafi) odobren je od strane američke Uprave za hranu i lijekove u 2011. kako bi se liječili simptomi povezani s MF. Ruxolitinib cilja specifičnu genetsku mutaciju koja može biti uzrok MF-a. U kliničkim ispitivanjima pokazalo se da smanjuje veličinu proširenih slezena, smanjuju simptome MF-a i poboljšavaju prognozu.
Eksperimentalni tretmani
Istraživači rade na razvoju novih tretmana za MF. Dok mnogi od njih zahtijevaju daljnje istraživanje kako bi bili sigurni da su sigurni, liječnici su počeli koristiti dva nova tretmana u određenim slučajevima:
- Transplantacija matičnih stanica. Transplantacija matičnih stanica ima potencijal za liječenje MF i vraćanje funkcije koštane srži. Međutim, postupak može uzrokovati komplikacije koje ugrožavaju život, tako da se obično radi samo kad ništa drugo ne funkcionira.
- Interferon-alfa. Interferon-alfa odgađa stvaranje ožiljnog tkiva u koštanoj srži ljudi koji rano primaju lijek, ali potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdila njegova dugotrajna sigurnost.
Postoje li komplikacije?
Tijekom vremena, mijelofibroza može dovesti do nekoliko komplikacija, uključujući:
- Povećani krvni tlak u jetri. Povećani protok krvi iz povećane slezene može podići pritisak u portalnoj veni u vašoj jetri, uzrokujući stanje koje se naziva portal hipertenzija.To može dovesti previše pritiska na manje vene u želucu i jednjaku, što može dovesti do pretjeranog krvarenja ili prsne vene.
- Tumora. Krvne stanice mogu nastati u skupinama izvan koštane srži, uzrokujući da tumori rasti u drugim područjima vašeg tijela. Ovisno o tome gdje se nalaze ti tumori, mogu uzrokovati različite različite probleme, uključujući napadaje, krvarenje u želučanom traktu ili kompresiju leđne moždine.
- Akutna leukemija. Oko 15 do 20 posto ljudi s MF-om nastavlja razvijati akutnu mijeloidnu leukemiju, ozbiljan i agresivan oblik raka.
Živjeti s mijelofibrosom
Iako MF često ne uzrokuje simptome u ranoj fazi, može doći do ozbiljnih komplikacija, uključujući agresivnije vrste raka. Radite sa svojim liječnikom kako biste odredili najbolji tijek liječenja za vas i kako upravljati svojim simptomima. Živjeti s MF-om može biti stresno, stoga vam može pomoći da potražite pomoć organizacije poput Leukemia and Lymphoma Society ili Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Obje organizacije mogu vam pomoći pronaći lokalne grupe za podršku, mrežne zajednice, pa čak i financijske resurse za liječenje.
