Što je Chediak-Higashi sindrom (CHS)?
Albinizam je nedostatak boje kože, kose i očiju. Chediak-Higashi sindrom (CHS) iznimno je rijedak oblik djelomičnog albinizma koji je popraćen problemima imunološkog i živčanog sustava.
Ova specifična vrsta albinizma također uzrokuje probleme vida poput osjetljivosti na svjetlost, smanjene oštrine i nenamjernog kretanja očiju.
Vrste CHS
Postoje dvije vrste CHS: klasičan i kasno nastup.
Klasični oblik je prisutan pri rođenju ili se javlja ubrzo nakon rođenja.
Oblik kasnog nastupa pojavljuje se kasnije u djetinjstvu ili u odrasloj dobi. To je mnogo blaže od klasičnog oblika. Osobe s kasno uznapredovanim CHS-om imaju minimalne promjene pigmentacije i manje su vjerojatne da će razviti teške, rekurentne infekcije. Međutim, odrasle osobe s poremećajima kasnih početaka imaju značajan rizik od razvoja neuroloških problema kao što su poteškoće s ravnotežom i pokretom, podrhtavanje, slabost u rukama i nogama i usporeni mentalni razvoj.
Što uzrokuje CHS?
CHS je naslijeđeni uvjet uzrokovan defektom LYST gena (također nazvan CHS1 gen). LYST gen daje tijelo upute o tome kako napraviti protein koji je odgovoran za transport određenih materijala na svoje lizosome.
Lizosomi su strukture unutar nekih vaših stanica koje razgrađuju toksine, uništavaju bakterije i recikliraju istrošene stanične komponente. Nedostatak LYST gena uzrokuje da lizosomi rastu preveliki. Povećani lizosomi ometaju normalne stanične funkcije. Oni sprječavaju stanice da traže i ubiju bakterije, tako da se vaše tijelo ne može zaštititi od ponavljajućih infekcija.
U pigmentnim stanicama, abnormalno velike strukture zvane melanosome (povezane s lizosomima) proizvode i distribuiraju melanin. Melanin je pigment koji daje boju koži, kosi i očima. Osobe s CHS imaju albinizam jer je melanin zarobljen unutar većih staničnih struktura.
Chediak-Higashi je autosomni recesivni nasljedni poremećaj. Oba roditelja djeteta s ovom vrstom genetskog poremećaja nose kopiju neispravnog gena, ali obično ne pokazuju znakove stanja.
Ako samo jedan roditelj prođe o defektnom genu, dijete neće imati sindrom, ali može biti nosač. To znači da mogu prenijeti gen na svoju djecu.
Koji su simptomi CHS?
Simptomi klasičnih CHS uključuju:
- smeđa ili svijetle boje srebrnastog sjaja
- svijetle oči
- bijelog ili sive boje kože
- nistagmus (prisilni pokreti oka)
- česte infekcije u plućima, koži i sluznici
Drugi simptomi koji mogu imati dojenčad ili mala djeca s CHS-om su:
- slaba vizija
- fotofobija (oči su osjetljive na svijetlu svjetlost)
- usporio mentalni razvoj
- problemi s zgrušavanjem krvi koji rezultiraju abnormalnim modricama i krvarenjem
Prema studiji, otprilike 85 posto djece s CHS-om dosegne ozbiljnu pozornicu pod nazivom ubrzana faza. Znanstvenici smatraju da je ubrzana faza potaknuta virusnom infekcijom.
Tijekom ove faze, abnormalne bijele krvne stanice podijeljene su brzo i nekontrolirano, što može uzrokovati:
- groznica
- abnormalno krvarenje
- ozbiljne infekcije
- neuspjeh organa
Starija djeca i odrasli s kasnim početkom CHS-a imaju blaže simptome, manje primjetne pigmentacije i manje infekcija. Oni još uvijek mogu razviti napadaje i probleme živčanog sustava koji mogu uzrokovati:
- slabost
- tremor (nehotičan potres)
- nezgrapnost
- teško hodati
Kako je CHS dijagnosticiran?
Da biste dijagnosticirali CHS, vaš liječnik će najprije pogledati vašu medicinsku povijest za druge pokazatelje bolesti, kao što su česte infekcije. Tada se provodi fizički pregled i određeni testovi radi dijagnoze. Fizikalni ispit može pokazati znakove natečene jetre ili slezene ili žuticu (žutilo kože i očiju). Testovi mogu uključivati:
- potpuni krvni broj za prepoznavanje abnormalnih bijelih krvnih stanica
- genetsko testiranje za prepoznavanje neispravnog LYST gena
- oftalmološki ispit (ispit očiju) kako bi se utvrdilo smanjenje pigmentacije očiju ili prisustvo prisilnog kretanja očiju
Kako se liječi CHS?
Ne postoji lijek za CHS. Liječenje se sastoji od upravljanja simptomima.
Antibiotici će liječiti infekcije. Korektivne očne leće mogu biti propisane za poboljšanje vida. Transplantacije koštane srži mogu pomoći u liječenju nedostataka u imunološkom sustavu. Ovaj postupak je najučinkovitiji kada se izvrši prije nego što osoba razvije ubrzanu fazu poremećaja.
Ako je vaše dijete u ubrzanom stanju, vaš liječnik može propisati antivirusne lijekove i kemoterapijske lijekove kako bi se smanjila širenje neispravnih stanica.
Long-term Outlook za bolesnike s CHS-om
Većina djece s klasičnim oblikom CHS umre tijekom prvih deset godina života kao rezultat kroničnih infekcija ili zatajenja organa. Neka djeca žive dulje od 10 godina.
Osobe s kasnim početkom CHS-a mogu živjeti s poremećajem u rano odraslo doba, ali obično imaju kraće životne vijek zbog komplikacija.
Genetsko savjetovanje
Obratite se svom liječniku o genetskom savjetovanju ako imate CHS ili ako imate obiteljsku anamnezu i planirate imati djecu. Genetski testovi mogu biti dostupni da biste vidjeli ima li nedostatak LYST gena i vjerojatnost da će vaše dijete naslijediti sindrom. Postoji više mogućih mutacija u LYST genu koji uzrokuju CHS. Specifična mutacija gena u vašoj obitelji mora biti prepoznata prije nego što bilo koji genetski ili prenatalni test bude dostupan.
Prenatalna ispitivanja također mogu biti opcija za rizične trudnoće. Ova vrsta ispitivanja uključuje analizu malog uzorka DNK izlučene iz amnionske tekućine (bistru tekućinu koja okružuje i štiti bebu u maternici) radi testiranja mutiranih gena.
