Pregled
Paramyotonia congenita (PMC) je stanje koje utječe na mišiće. Obično počinje u djetinjstvu ili u ranom djetinjstvu. Stanje se također naziva Eulenburgova bolest ili periodička paraliza. To može uzrokovati privremene epizode paraliziranja. Simptomi uključuju slabost mišića, ukočenost i umor.
Nastavite čitati kako biste saznali simptome PMC-a, što uzrokuje, kako se liječi i sve komplikacije koje mogu prouzročiti.
Simptomi PMC-a
PMC je uzrokovana genetskom mutacijom u genima koji kontroliraju kako mišići djeluju u tijelu. Osobe s ovim poremećajem rađaju se s tim stanjem. Primarni simptomi su krutost i slabost mišića, osobito u licu, vratu, rukama i rukama. Epizode tvrdoće mišića mogu trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati. Neki ljudi doživljavaju bol u krutosti mišića, ali drugi ne. Tijekom epizoda, pokreti se mogu osjećati tromo, ili može biti teško napraviti jednostavne stvari kao što je ostavljanje stakla.
PMC također može uzrokovati potpunu privremenu paralizu. Ako pretjerujete mišiće, poput vježbanja, brzo se mogu jako umoriti i potpuno paralizirati. Hladni zrak može pogoršati stanje, ali slabost i ukočenost mogu se pojaviti čak iu toplim uvjetima.
PMC obično počinje tijekom djetinjstva. Beba s PMC pokazuje znakove stisnutih mišića koji se ne mogu opustiti. S druge strane, slabost mišića obično počinje tijekom adolescencije. PMC nije progresivan, što znači da se ne pogoršavate kad stariš. Obično ljudi s PMC-om nemaju nikakvo pogoršanje mišića.
Uzroci PMC-a
PMC je uzrokovan nedostatkom načina na koji se aktiviraju mišićna vlakna u vašem tijelu. Normalno, kako bi mišić bio aktiviran, tijelo koristi natrijev kanal za aktiviranje mišića. To se zove uzbuđenje mišića. Uz PMC, genetska mutacija uzrokuje da natrijevi kanali ostanu otvoreni dulje nego što je potrebno. To uzrokuje da mišić postane pretjerano opijen i ne može se opustiti, što može dovesti do ukočenosti mišića. Ako se kontrakcija mišića produži, to može dovesti do slabosti ili čak privremene paralize.
PMC može biti uzrokovan neispravnim genom u jednom roditelju. Ako imate uvjet, najvjerojatnije znači da i jedan od vaših roditelja ima i stanje. Međutim, PMC se ponekad može dogoditi slučajnim odabirom, baš kao i bilo koja druga vrsta poremećaja kod porođaja.
Hoće li moje dijete imati PMC?
Ako imate PMC, to ne znači nužno da će vaše dijete imati stanje. Postoji 50 posto šanse da ga možete proslijediti jer to zahtijeva samo jedan defektni gen jednog roditelja, a ne oboje. Ako se gen prenese, težina stanja može varirati. Razgovarajte s genetskim stručnjakom ako ste zabrinuti zbog davanja toga djeteta.
Kako se PMC dijagnosticira?
PMC je "nevidljiva" bolest, što znači da nećete izgledati bolesno. Zapravo, čak možete izgledati atletski zbog prekomjernih mišića. PMC se dijagnosticira pomoću elektromiografskog (EMG) ispitivanja. Ovaj test koristi igle za snimanje električnih signala koje vaši mišići šalju tijekom aktivacije i uporabe. Test oslobađa mišiće dolje kako bi dovelo do stanja.
Može biti teško doći do dijagnoze PMC-a. Možda ćete trebati raditi sa svojim liječnikom kako biste isključili druge uvjete prije nego što se dijagnosticira PMC.
Liječenje PMC-a
Nema lijekova za PMC. Liječenje stanja obično upravlja mnogi različiti zdravstveni stručnjaci, uključujući fizioterapeuta i pružatelja osnovne skrbi. Također morate potražiti bilo kakve okidače i naučiti znakove da će se dogoditi epizoda paralize.
Neki lijekovi mogu pomoći u upravljanju simptomima PMC-a, kao što su:
- mexilentin (Mexitil), koji je blokator natrijevih kanala
- paroksetin (Paxil, Pexeva), koji je selektivni inhibitor ponovne pohrane serotonina
Možda će vam također trebati i posebni smještaj, kao što je hendikepirana parkirna dozvola, tako da ne morate hodati na velike udaljenosti.
Komplikacije od PMC
Većina ljudi s PMC-om može živjeti relativno normalan život. Najvažnija stvar koju trebate učiniti je izbjegavati prekomjerno hladno ili pretjerano izlagati mišiće. Promjene na vremenu također mogu potaknuti PMC. Ako imate i hiperkalemičku periodičnu paralizu, možda ćete morati izbjeći određenu hranu bogatu kalijem, kao što su cantaloupes, breskve, banane i šljive.
PMC nije opasno po život, a izgledi za život s tim stanjem su dobri. Radite sa svojim liječnikom kako biste došli do plana liječenja kako biste upravljali simptomima.
Kako možete pomoći
Nevidljive bolesti poput PMC-a ne dobivaju uvijek sredstva i pažnju potrebnu jer su manje vidljive. Zato je važno podići svijest. Danas se više istraživanja provodi u nasljedne bolesti miopatija kao što je PMC. Možete se uključiti u podizanje svijesti i sredstava ili dobiti podršku za PMC na web stranici MDA-e.
