Pregled
Hipogamaglobulinaemija je problem s imunološkim sustavom koji sprječava da stvara dovoljno protutijela nazvanih imunoglobulina. Protutijela su proteini koji pomažu vašem tijelu prepoznati i boriti se protiv stranih napadača poput bakterija, virusa i gljivica.
Bez dovoljno antitijela, veća je vjerojatnost da ćete dobiti infekcije. Osobe s hipogammaglobulinemijom mogu lakše doći do upale pluća, meningitisa i drugih infekcija koje bi im zdravi imunološki sustav normalno zaštitili. Ove infekcije mogu oštetiti organe i dovesti do potencijalno ozbiljnih komplikacija.
simptomi
Osobe s ovim stanjem dobivaju češće infekcije nego obično. Uobičajene infekcije uključuju:
- bronhitis
- infekcije uha
- meningitis
- upala pluća
- sinusnih infekcija
- infekcije kože
Neke od tih infekcija mogu biti ozbiljne.
Bebe s hipogammaglobulinemijom često dobivaju infekcije dišnog trakta, alergije na hranu i ekcem. Dojenčad također može razviti mokraćni trakt i crijevne infekcije.
Bebe koje su rođene s THI prvi pokazuju simptome oko 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Glavni simptom su česte infekcije uha, sinusa i pluća.
Koje simptome imate ili vaše dijete ovisit će o tome koje infekcije dobivate, ali mogu uključivati:
- kašalj
- grlobolja
- groznica
- bol u uhu
- kongestija
- sinusna bol
- proljev
- mučnina i povračanje
- grčevi u trbuhu
- bol u zglobovima
uzroci
Nekoliko promjena gena (mutacija) povezano je s hipogammaglobulinemijom.
Jedna takva mutacija utječe na BTK gen. Ovaj gen je potreban da bi se B stanice razvijale i zrele. B stanice su tip imunološke stanice koja proizvodi protutijela. Nezreli B stanice ne stvaraju dovoljno antitijela za zaštitu tijela od infekcije.
THI je češći kod preranih dojenčadi. Bebe obično dobivaju protutijela od majke kroz posteljicu tijekom trudnoće. Ova protutijela ih štite od infekcija nakon što se rodi. Djeca koja su prerano rođena ne dobivaju dovoljno protutijela od majke.
Nekoliko drugih stanja može uzrokovati hipogammaglobulinemija. Neki se prenose kroz obitelji i počinju pri rođenju (kongenitalni). To se zove primarni imunološki nedostaci.
Oni uključuju:
- ataksija-telangiektazija (A-T)
- autosomna recesivna agammaglobulinemija (ARA)
- zajednička varijabilna imunodeficijencija (CVID)
- hiper-IgM sindroma
- Nedostatak IgG podklase
- izolirane nedostatke imunoglobulina ne-IgG
- teška kombinirana imunodeficijencija (SCID)
- specifični nedostatak antitijela (SAD)
- Wiskott-Aldrichov sindrom
- x-vezana agammaglobulinemija
Češće se hipogammaglobulinemija razvija kao posljedica nekog drugog stanja, nazvanog sekundarni ili stečeni imuni nedostaci. To uključuje:
- krvne stanice poput kronične limfocitne leukemije (CLL), limfoma ili mijeloma
- HIV
- nefrotični sindrom
- loša prehrana
- enteropatija koja gubi protein
- presađivanje organa
- radijacija
Određeni lijekovi također mogu uzrokovati hipogammaglobulinemiju, uključujući:
- lijekove koji potiskuju imunološki sustav, kao što su kortikosteroidi
- kemoterapijskih lijekova
- antiseptički lijekovi
Mogućnosti liječenja
Liječnici liječe bakterijske infekcije s antibioticima. Ljudi koji imaju teške ili česte bakterijske infekcije možda će trebati uzimati antibiotike nekoliko mjeseci na vrijeme kako bi ih spriječili.
Ako je vaša hipogamaglobulinemija teška, možete dobiti zamjensku terapiju imunološkog globulina kako biste zamijenili ono što vaše tijelo ne proizvodi. Dobivate ovaj tretman kroz IV. Imuni globulin dolazi iz krvne plazme zdravih donatora.
Neki ljudi trebaju samo jednu injekciju zamjene imunog globulina. Drugi će morati ostati na ovom liječenju već godinu dana. Vaš liječnik će obaviti krvne pretrage svakih nekoliko mjeseci kako bi provjerio vaše razine dok se ne popne na normalu.
komplikacije
Komplikacije ovise o tome što je uzrokovalo hipogammaglobulinemiju, i koje vrste infekcija su uključeni. Mogu uključivati:
- autoimunih poremećaja kao što su Crohnova bolest i ulcerativni kolitis
- oštećenja srca, pluća, živčanog sustava ili probavnog trakta
- povećan rizik od raka
- ponovljene infekcije
- usporio rast djece
Dobivanje tretmana za infekcije i uzimanje terapije imunološkog globulina može smanjiti rizik od ovih komplikacija.
Očekivano trajanje života i prognoza
Očekivano trajanje života za ovo stanje ovisi o tome koliko je to teška i kako se liječi. Ljudi koji imaju mnoge teške infekcije imat će lošiji pogled na one od onih koji ne dobivaju toliko infekcija.
Bebe s THI obično rastu iz nje. Infekcije će se često zaustaviti do prvog rođendana. Imunoglobulin obično doseže normalnu razinu do četiri godine.
Uhvatljivost ovog stanja i dobivanje antibiotika ili liječenje imunološkog globulina može ograničiti infekcije, spriječiti komplikacije i poboljšati životni vijek.
