Pregled
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je stanje u kojem kost raste izvan kostura. Abnormalni rast kosti zamjenjuje vezivno tkivo, uključujući tetive i ligamente.
FOP je uzrokovana genetskom mutacijom. To je jedino priznato stanje koje uzrokuje da se jedan organski sustav pretvori u drugi.
Nema lijeka za ovaj kronični, progresivni poremećaj. Cilj liječenja je smanjenje simptoma.
Nastavite čitati kako biste saznali više o FOP-u i zašto je rana dijagnoza ključna, kao i savjete za podizanje svijesti o tom stanju.
Koji su simptomi?
FOP postaje očit rano u djetinjstvu. Dojenčad se obično rađa s kratkim, nepravilnim velikim prstima. Problemi s kostiju i zglobom otežavaju bebama da nauče puzati. Oko polovice ljudi s FOP-om također imaju neispravne palčeve.
Prekomjerno rastezanje kosti obično počinje u vratu i ramenima, uzrokujući povremene uzete bolne upale. Ponekad je to popraćeno slabom temperaturom.
Bolest napreduje po različitoj stopi za svaku osobu. Na kraju, to utječe na prtljažnik, leđa, kukove i udove. Kako bolest napreduje, mogu se pojaviti sljedeći simptomi:
- Pokret može postati teško ograničen, budući da kost raste u zglobovima.
- Kralježnice mogu postati deformirane ili spojene.
- Ograničena mobilnost može uzrokovati probleme vezane uz ravnotežu i koordinaciju, što može dovesti do ozljede zbog pada. Čak i manja ozljeda može uzrokovati više upala i rast kostiju.
- Rast kosti u prsima može ograničiti disanje, povećavajući rizik od infekcije dišnog sustava. Svaka viralna bolest može izazvati eksploziju.
- Ograničeno kretanje čeljusti može otežati jesti, što može dovesti do pothranjenosti i gubitka tjelesne težine. Razgovor može biti i teško.
- Oko polovice ljudi s FOP-om imaju oštećenje sluha.
- Loši protok krvi može dovesti do skupljanja krvi u rukama ili nogama, uzrokujući vidljiv oticanje.
Osoba s FOP-om može na kraju postati potpuno imobilizirana.
FOP ne uzrokuje dodatni rast kostiju na:
- jezik
- dijafragma
- ekstraokularni mišići
- srčani mišić
- glatki mišić
Što uzrokuje FOP?
FOP je uzrokovana mutacijom u ACVR1 genu. Ovaj gen je uključen u rast i razvoj kostiju. Mutacija im omogućuje da rastu neprovjerenima.
Genet se može naslijediti od jednog roditelja, ali u većini slučajeva FOP-a, to je nova mutacija u osobi bez obiteljske povijesti bolesti.
Roditelj s FOP-om ima 50 posto šanse da ga prenese na svoje dijete.
Tko dobiva FOP?
FOP je vrlo rijedak. U svijetu je 800 potvrđenih slučajeva, od čega 285 u Sjedinjenim Državama. Spol, etnička pripadnost i utrka ne igraju nikakvu ulogu. Ako nemate roditelja s FOP-om, ne možete procijeniti rizik razvoja stanja.
Kako se FOP dijagnosticira?
Budući da je tako rijetka, većina liječnika nikad nije vidjela slučaj FOP-a.
Dijagnoza ovisi o povijesti bolesti i kliničkom pregledu. Simptomi FOP-a uključuju:
- malformacije velikog prsta
- spontane flare ups upala ili oteklina mekog tkiva
- povećane flare-ups nakon ozljeda, virusnih bolesti, ili imunizacije
- poteškoće se kreću
- česte ozljede zbog pada
Prekomjerna formacija kosti može se vidjeti na slikovnim testovima poput rendgenske snimke i MRI, ali nisu potrebni za dijagnozu. Dijagnoza se može potvrditi genetskim testiranjem.
Stopa pogrešne dijagnoze mogla bi biti čak 80 posto. Najčešće pogrešne dijagnoze su rak, agresivna mladenačka fibromatosis i fibrozna displazija.
Rano, simptom koji može razlikovati FOP od tih drugih stanja je nepravilno oblikovan veliki prst.
Vrlo je važno da što je prije moguće ispravnu dijagnozu. To je zato što određeni testovi i tretmani za druge uvjete mogu uzrokovati prženje i potaknuti rast kostiju.
Što je tretman za FOP?
Ne postoji nikakav tretman koji može usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti. Ali liječenje specifičnih simptoma može poboljšati kvalitetu života. Neki od njih su:
- kortikosteroidima kako bi se smanjila bol i oticanje tijekom flare-up prozora
- nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID) između flare-up prozora
- pomoćni uređaji kao što su proteze ili posebne cipele koje pomažu kod hodanja
- radna terapija
Ne postoji ništa što bi moglo potaknuti nove kosti. Kirurgija bi rezultirala rastom kostiju.
Važan dio vašeg plana liječenja ima veze s onim što treba izbjegavati. Primjerice biopsija može uzrokovati brzi rast kostiju na tom području.
Intramuskularne injekcije, kao što je većina imunizacija, također mogu uzrokovati probleme. Stomatološki rad mora biti izveden s velikim oprezom, izbjegavajući injekcije i istezanje čeljusti.
Blunt trauma ili ozljeda zbog pada može uzrokovati izbijanje. Treba izbjegavati bilo kakve fizičke aktivnosti koje povećavaju te rizike.
FOP može biti opasno za vrijeme trudnoće, što može povećati šanse za žarenje i komplikacije za majku i bebu.
Kakvi su izgledi?
FOP je kroničan i nema iscjeljenja. Liječenje može olakšati simptome i poboljšati kvalitetu života.
Stopa napredovanja je različita za sve i teško je predvidjeti. Neki ljudi idu mjesecima ili čak godinama bez bliještanja.
FOP može postati teško onemogućen. Većina ljudi s FOP-om trebat će invalidska kolica do trenutka kada dođu do kasnih dvadesetih godina. Medijan životnog vijeka za osobe s FOP-om je 40 godina.
Kako mogu podići svijest?
Budući da je to tako rijetko stanje, većina ljudi nikada nije čula za FOP.
Nema načina da to spriječiš. FOP nije zarazan, ali je još uvijek važno educirati ljude o dubokim učincima tog stanja.
Istraživanje rijetkih bolesti polako se pomiče zbog nedostatka financijskih sredstava. Rastuća svijest može pomoći u poticanju istraživačkih dolara gdje im je potrebna.
Započnite upoznavanje s organizacijama koje podižu svijest o FOP-u.Mogu vam reći o programima i uslugama, kao io tome kako se troši novac za istraživanje. Evo nekoliko:
- Međunarodna udruga za fibroditsplasiju Ossificans Progressiva (IFOPA)
- Kanadska FOP mreža
- Prijatelji FOP-a (U.K.)
Neke od organizacija koje podižu svijest o rijetkim bolestima općenito su:
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD)
- Rijetka akcijska mreža (RAN)
- Zaklada za rijetke bolesti
Jedan od najboljih načina privlačenja pažnje na rijetku bolest je podijeliti svoju priču. Saznajte sve o FOP-u kako biste pružili točne informacije i odgovorili na pitanja.
Dakle, kako dobivate riječ? Evo nekoliko ideja za početak:
- Mreža s drugima zahvaćenom FOP-om ili drugim rijetkim bolestima.
- Kontaktirajte organizacije uključene u FOP ili rijetke bolesti. Ponuda podijeliti svoju priču i dobrovoljno pomoći.
- Dođite do novina i televizijskih postaja i ponudite da se razgovarate.
- Obratite se zdravstvenim blogerima i zamolite ih da pišu o FOP-u ili vam daju gostujuću poruku. Ili pokrenite vlastiti blog.
- Ponudite da govorite u školama i lokalnim skupinama. Sudjelujte na sajmovima zdravlja. Pridružite se uredu NORD Speakers.
- Kontakt država i nacionalni predstavnici kako bi razmotrili financiranje istraživanja.
- Koristite platforme društvenih medija kao što su Facebook, Twitter i Instagram da biste proširili riječ.
- Držite prikupljanje sredstava za organizaciju ili određeni istraživački projekt.
- Uključite se u Dan rijetkih bolesti.
