Što je Waardenburgov sindrom?
Waardenburgov sindrom je rijetko genetsko stanje koje utječe na boju osobe kože, kose i očiju. Također može uzrokovati gubitak sluha.
Postoje četiri glavne vrste Waardenburgovog sindroma. Oni se razlikuju po svojim fizičkim osobinama.
simptomi
Najčešći simptomi Waardenburgovog sindroma su blijeda koža i blijedi oči. Drugi uobičajeni simptom je crta bijele kose blizu čela.
U mnogim slučajevima netko s tim stanjem može imati dvije različite boje. To je poznato kao heterokromija iridis. Heterokromija može postojati bez prisutnosti Waardenburgovog sindroma.
Kod nekih novorođenčadi s Waardenburgovim sindromom, stanje je vidljivo pri rođenju. Za druge, može potrajati neko vrijeme da znakovi budu dovoljno očiti da bi liječnik mogao dijagnosticirati.
Simptomi Waardenburgovog sindroma nešto se razlikuju ovisno o vrsti stanja.
Simptomi tipa 1
Simptomi tipa 1 uključuju:
- širokih očiju
- heterokromija ili blijedo plave oči
- bijele mrlje na kosi i koži
- gluhoća uzrokovana problemima unutarnjeg uha
Simptomi tipa 2
Simptomi tipa 2 slični su onima koji se vide u tipu 1, osim što oči nisu široke.
Simptomi tipa 3
Tip 3 je također poznat kao Klein-Waardenburgov sindrom. Osobe s ovom vrstom mogu imati abnormalnosti ruku, kao što su spojeni prsti i ruke.
Simptomi tipa 4
Tip 4 je također poznat kao Waardenburg-Shah sindrom. Simptomi su slični onima vidljivima u tipu 2. Ljudi ove vrste također imaju nestale živčane stanice u debelom crijevu. To rezultira čestim zatvorom.
uzroci
Vrsta Waardenburgovog sindroma koju ovisi o tome koji gen ili geni su mutirani. Na primjer, vrste 1 i 3 pokreću mutacija PAX 3 gena na kromosomskom pojasu 2q35.
Mutacija bilo kojeg gena odgovorna za Waardenburgov sindrom utječe na melanocite. To su tip kože. Melanociti utječu na boju kose, kože i očiju. Oni su također uključeni u funkciju vašeg unutarnjeg uha.
Faktori rizika
Stanje je nasljedno. Može vam se prenijeti iz jednog ili oba roditelja. U rijetkim slučajevima mutacija uzrokuje Waardenburgov sindrom javlja se spontano. Ako imate samo jednu kopiju pogođenog gena, vjerojatno nemate očitih znakova Waardenburgovog sindroma.
Osobe sa Waardenburgovim sindromom imaju 50 posto šanse da će gena prenijeti svojoj djeci.
Učestalost
Waardenburgov sindrom utječe na oko 1 u 42.000 ljudi. To je uzrok 1 do 3 posto slučajeva prirođene gluhoće. Ljudi svih rasa i oba spola jednako su podložni Waardenburgovom sindromu. Može se naslijediti. Stanje se također može razviti spontano kroz mutaciju gena.
Najčešći su tipovi 1 i 2. Vrste 3 i 4 su rjeđe.
Dijagnoza
Često može dijagnosticirati Waardenburgov sindrom doktora koji promatra očite kliničke osobine. To uključuje pigmentaciju kože, boju oka i kose, au nekim slučajevima i gluhoću.
Glavni kriteriji za postavljanje dijagnoze su:
- heterochromia iridis, kada su oči dvije potpuno različite boje ili kada jedna ili oba oka mogu imati dvije boje
- bijela čašica ili druga neobična pigmentacija kose
- abnormalnost unutarnjeg kuta jedne ili obje oči, također poznat kao canthi
- roditelja ili sestru sa Waardenburgovim sindromom
Manji kriteriji za postavljanje dijagnoze uključuju:
- bijele mrlje kože od rođenja
- povezane obrve, ponekad nazvane "unibrow"
- široki nosni most
- nepotpuni razvoj nosnica
- siva kosa prije 30 godina
Dijagnoza Waardenburgovog sindroma tipa 1 zahtijeva dva glavna kriterija ili jedan glavni i dva manja kriterija. Tip 2 znači da postoje dva glavna kriterija, ne uključujući abnormalnosti unutarnjeg kuta oka.
liječenje
Ne postoji stvarni lijek za Waardenburgov sindrom. Većina simptoma ne zahtijeva liječenje.
Ako postoji gluhoća unutarnjeg uha, mogu se koristiti slušna pomagala ili kohlearni implantati. Kao i kod svih medicinskih stanja, traženje evaluacije i liječenja gluhoće što je prije moguće pomoći će u razvoju jezika djeteta i napredovanju u obrazovanju.
Ako imate problema s crijevnim živcima povezanim s tipom 4, možda je potrebno operacije. Dio crijeva koji je pogođen ovim stanjem može se ukloniti kirurški radi poboljšanja probave.
Boja za kosu može pomoći da pokrije bijeli prsni koš. U nekim slučajevima, bijele mrlje kože, poznate kao hipopigmentacija, mogu se liječiti različitim površinskim mastima kako bi se flaster uklopio s bojom kože oko nje. Kozmetika također može pomoći.
Ako hipopigmentacija utječe na više od polovice tijela, liječenje depigmentacijom može pomoći. Ti tretmani izbjeljuju vašu kožu. Mogu olakšati lakše zakrpe. Sve ove opcije treba pažljivo razgovarati s dermatologom koji je upoznat s liječenjem Waardenburgovog sindroma i drugim sličnim uvjetima kože.
pogled
Waardenburgov sindrom ne bi trebao utjecati na vaš životni vijek. Obično se ne prate nikakve druge komplikacije, osim gluhoće u unutarnjem uhu ili Hirschsprungova bolest koja utječe na debelo crijevo.
Fizičke osobine koje utječu na stanje će ostati s vama za život. Međutim, možda ćete ih moći maskirati tretmanima kože, bojom za kosu ili obojenim kontaktnim lećama. Imajte na umu da blijede zakrpe kože imaju veću vjerojatnost da će izgorjeti. Pazite da ih zaštitite od prevelike izloženosti suncu.
Ako vjerujete da nosite mutirani gen za Waardenburgov sindrom, možda biste htjeli istražiti genetsko savjetovanje ako planirate obitelj.
