Što je Glanzmannova bolest?
Glanzmannova bolest, također nazvana Glanzmannova trombastena, rijetko je stanje u kojem krv ne ugrušava ispravno. To je kongenitalni hemoragični poremećaj, što znači da je poremećaj krvarenja prisutan pri rođenju.
Glanzmannova bolest uzrokuje da nema dovoljno glikoproteina IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), protein koji se obično nalazi na površini krvnih pločica. Trombociti su mala krvna zrnca koja su prvi odgovorili u slučaju rezanja ili druge ozljede krvarenja. Oni se obično skupljaju zajedno kako bi oblikovali čep u ranu i zaustavili krvarenje.
Bez dovoljno glikoproteina IIb / IIIa, trombociti neće biti u mogućnosti držati se zajedno ili ugrušiti ispravno. Ljudi koji imaju Glanzmannovu bolest imaju poteškoća s njihovom krvnom ugruškom. Glanzmannova bolest može biti ozbiljan problem tijekom operacija ili u slučaju velikih ozljeda jer bi osoba mogla izgubiti velike količine krvi.
Što uzrokuje Glanzmannovu bolest?
Geni za glikoprotein IIb / IIIa se provode na kromosomu 17 vaše DNA. Kad postoje oštećenja u tim genima, to može dovesti do Glanzmannovih.
Ovo stanje je autosomno recesivno. To znači da oba roditelja moraju nositi defektni gen ili gene za Glanzmannove kako bi naslijedili bolest. Ako imate obiteljsku anamnezu Glanzmannove bolesti ili srodnih poremećaja, imate povećani rizik nasljeđivanja poremećaja ili njegovog prenošenja djeci.
Liječnici i znanstvenici još uvijek istražuju što točno uzrokuje Glanzmannovu bolest i kako se najbolje liječiti.
Koji su simptomi Glanzmannove bolesti?
Glanzmannova bolest može uzrokovati teške ili trajne krvarenje, čak i od manje ozljede. Ljudi koji imaju bolest mogu također doživjeti:
- česte nosebleeds
- lako modrice
- krvarenje zubnog mesa
- teški menstrualni krvarenje
- krvarenje tijekom ili nakon operacije
Dijagnosticiranje Glanzmannove bolesti
Vaš liječnik može koristiti sljedeće jednostavne krvne pretrage za dijagnozu Glanzmannove bolesti:
- testovi agregacije trombocita: da biste vidjeli kako dobro vaše trombocite ugrožavaju
- kompletna krvna slika: odrediti broj krvnih pločica koje imate
- protrombinsko vrijeme: odrediti koliko vremena je potrebno za krv vaše ugrušaka
- parcijalno tromboplastinsko vrijeme: još jedan test kako biste vidjeli koliko je vremena potrebno za krv vaše ugrušaka
Vaš liječnik također može testirati neke od vaših bliskih srodnika kako bi provjerili imaju li Glanzmannovu bolest ili bilo koji od gena koji mogu pridonijeti poremećaju.
Liječenje Glanzmannove bolesti
Nema posebnih tretmana za Glanzmannovu bolest. Liječnici mogu predložiti transfuzije krvi ili injekcije krvi davatelja za pacijente koji imaju teške epizode krvarenja. Zamjenom oštećenih pločica s normalnim trombocitima, osobe s Glanzmannovom bolesti često imaju manje krvarenja i modrice.
Trebali biste izbjegavati lijekove kao što su ibuprofen, aspirin, razrjeđivači krvi, kao što su varfarin i protuupalni lijekovi. Ovi lijekovi poznati su kako bi spriječili zgrušavanje trombocita i mogu uzrokovati daljnje krvarenje.
Ako primate lijek za Glanzmannovu bolest i primijetite da se krvarenje ne zaustavlja ili se pogoršava, trebate razgovarati sa svojim liječnikom.
Što mogu očekivati ako imam Glanzmannovu bolest?
Glanzmannova bolest je dugoročni poremećaj bez liječenja. Postoje mnoge opasnosti od neprekidnog krvarenja kao što su kronična anemija, neurološki ili psihijatrijski problemi, a možda i smrt, ako je izgubljena krv. Ljudi s Glanzmannom moraju biti vrlo pažljivi kada su ozlijeđeni i krvarenje se javlja. Žene koje imaju stanje mogu razviti anemiju nedostatka željeza tijekom menstrualnih ciklusa.
Ako počnete lako modrice ili krvariti iz nepoznatih razloga, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom. To može značiti da bolest postaje sve gore ili da postoji još jedan temeljni uvjet da vaš liječnik treba dijagnosticirati.
Može li se Glanzmannova bolest spriječiti?
Test krvi može pomoći u otkrivanju gena odgovornih za izazivanje Glanzmannove bolesti. Ako imate obiteljsku povijest bilo kojeg poremećaja trombocita, možda će vam biti korisno tražiti genetsko savjetovanje ako planirate imati djecu. Genetičko savjetovanje može vam pomoći u određivanju potencijalnog rizika da vaše dijete nasljeđuje Glanzmannovu bolest.
