Što je sindrom Aicardija?
Aicardiov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji ometa stvaranje korpusovog kostosa, što je struktura koja povezuje dvije strane mozga. Kod osoba s Aicardijevim sindromom, korpus callosum je djelomično ili potpuno nedostaje. Poremećaj se javlja gotovo isključivo u novorođenčadi. Medicinski istraživači ne vjeruju da se poremećaj prenosi od roditelja do djeteta.
Točan uzrok Aicardijevog sindroma nije poznat. Međutim, smatra se da je uzrokovana prva mutacija djetetovih gena. Budući da poremećaj prvenstveno utječe na ženke, istraživači vjeruju da se mutacija posebno pojavljuje na X kromosomu, koji je jedan od dva kromosoma spolova. Ženke imaju dva X kromosoma. Mužjaci obično imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.
Osobe s Aicardijevim sindromom često imaju sljedeće:
- djelomično ili potpuno odsutnost korpusovog kalciza
- infantilnih grčeva ili napadaja koji počinju tijekom djetinjstva
- kloroetinalne lacune, ili lezije u svjetlosno osjetljivom sloju tkiva na stražnjem dijelu očiju
Nisu svi ljudi s Aicardijevim sindromom imaju ove značajke. Međutim, neki ljudi mogu otkriti dodatne abnormalnosti u mozgu, očima i licu. Ozbiljnost simptoma značajno varira od osobe do osobe. Neki imaju vrlo ozbiljne konvulzije i možda neće preživjeti prošlo djetinjstvo, dok drugi imaju blaže simptome i mogu dobro živjeti u odrasloj dobi.
Koji su simptomi Aicardiovog sindroma?
Simptomi Aicardi sindroma obično se pojavljuju u bebama u dobi od 2 do 5 mjeseci. Vaše dijete može početi jerking ili infantile spasms, vrsta napadaja koja se javlja kod dojenčadi. Ove se epileptičke bolesti mogu kasnije razviti u životu. Vaše dijete također može razviti žućkaste mrlje na svojim očima. Lezije na mrežnici, koja je svjetlosno osjetljiva sloj tkiva na stražnjem dijelu očiju, uzrokuju ove mrlje.
Drugi simptomi Aicardiovog sindroma uključuju:
- coloboma, što je rupa ili jaz u jednoj od struktura oka
- abnormalno male oči
- neobično mala glava
- ruku deformiteta
- intelektualne teškoće
- razvojne kašnjenja
- teško jede
- proljev
- zatvor
- gastroezofagealni refluks
- spastičnost, što je stanje koje uzrokuje krute i krute mišiće
Dodatni simptomi Aicardiovog sindroma uključuju abnormalnosti rebra i kralježnice, kao što je skolioza. Djeca s ovim poremećajem također mogu imati neobične značajke lica, kao što su umjereni nos, veće uši ili manji prostor između gornje usnice i nosa. Budući da Aicardijev sindrom može dovesti do slabo razvijenih očiju, djeca mogu doživjeti oštećenje vida ili sljepoću.
Istraživači su također otkrili da mozak djece s Aicardijevim sindromom može imati manje nabora i utora nego normalni mozak. Ciste koje su ispunjene tekućinom također mogu biti prisutne u mozgu.
Što uzrokuje Aicardiov sindrom?
Aicardijev sindrom najčešće se pojavljuje kod žena, kao i kod dječaka s Klinefelterovim sindromom, stanje u kojem muški ima dodatni X kromosom. Iz tih razloga, istraživači vjeruju da je poremećaj uzrokovan kvarom na X kromosomu.
Ljudi obično imaju 46 kromosoma u svakoj stanici. Dva od 46 kromosoma su spolni kromosomi, poznatiji kao X i Y. Oni pomažu odrediti hoće li netko razviti karakteristike muškog ili ženskog spola. Ženke imaju dva X kromosoma, dok mužjaci obično imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.
Tijekom normalnog razvoja embrija, u svakoj ćeliji bi trebalo postojati samo jedan aktivni X kromosom. To znači da jedan od dva X kromosoma u ženskom embriju mora slučajno deaktivirati tijekom stvaranja stanica. U slučaju Aicardiovog sindroma, istraživači smatraju da deaktivacija kromosoma X ne uspijeva slučajno izmijeniti. Kao rezultat, jedan X kromosom je aktivan u više od polovice tjelesnih staničnih formacija. To se naziva "iskrivljenom X-inaktivacijom".
Istraživači još moraju odrediti točan gen koji uzrokuje neravnu X-inaktivaciju pa je uzrok poremećaja još uvijek nepoznat. Taj nedostatak informacija također otežava određivanje čimbenika rizika za Aicardijev sindrom.
Kako se dijagnosticira sindrom Aicardi?
Liječnici obično mogu dijagnosticirati Aicardijev sindrom na temelju simptoma. Međutim, budući da svako dijete može predstavljati različite simptome, možda će trebati dodatni testovi. Neki testovi koji se koriste za pomoć liječnicima napraviti dijagnozu su:
- ispit oka
- elektroencefalogram (EEG), koji procjenjuje električnu aktivnost mozga i detektira napadajnu aktivnost
- MRI ili CT, koji pruža detaljne anatomske slike glave i mozga
Kako se liječi Aicardiov sindrom?
Trenutno nema lijekova za Aicardijev sindrom. Međutim, neki se simptomi mogu liječiti. Najčešća metoda liječenja uključuje kontrolu napadaja i spazmi koje je poremećaj izazvao. Postoje i programi dostupni kako bi se djeci i njihovim roditeljima nosili s intelektualnim teškoćama i razvojnim kašnjenjima koji obično prate Aicardijev sindrom. Liječnik vašeg djeteta vjerojatno će vas uputiti na pedijatrijski neurolog za daljnju procjenu. Pedijatrijski neurolog je liječnik specijaliziran za liječenje poremećaja živčanog sustava kod djece. Oni mogu pomoći vašem djetetu s dugogodišnjim upravljanjem Aicardijevim sindromom. Liječnici u ovim drugim područjima mogu također biti konzultirani na temelju simptoma i ozbiljnosti sindroma:
- neurokirurgiji
- oftalmologija
- ortopedija
- gastroenterologija
- fizikalna terapija
- govorna terapija
- radna terapija
Što je Outlook za osobe s Aicardiovim sindromom?
Djeca s Aicardijevim sindromom imaju tendenciju da imaju kraći životni vijek, ali izgledi uvelike ovise o intenzitetu njihovih simptoma.Gotovo sva djeca s poremećajem imaju neku vrstu intelektualnog oštećenja ili razvojnog kašnjenja.
Međutim, drugi simptomi mogu značajno varirati ovisno o osobi. Neke djece s Aicardijevim sindromom mogu govoriti kratkim rečenicama i sami hodati. Drugi možda trebaju pomoć u hodanju i obavljanju drugih dnevnih zadataka. U tim slučajevima djeca će vjerojatno trebati skrbnika za ostatak svog života. Razgovarajte s liječnikom svog djeteta da biste saznali više o posebnom pogledu vašeg djeteta.
