Što je cistična fibroza?
Cistična fibroza je kronično stanje koje uzrokuje rekurentne infekcije pluća i otežava disanje. To je uzrokovano nedostatkom CFTR gena. Abnormalnost utječe na žlijezde koje stvaraju muku i znoj. Većina simptoma utječe na respiratorne i probavne sustave.
Neki ljudi nose defektni gen, ali nikada ne razvijaju cističnu fibrozu. Bolest možete dobiti samo ako ste naslijedili neispravan gen od oba roditelja.
Kada dva nosača imaju dijete, postoji samo 25 posto šanse da će dijete razviti cističnu fibrozu. Postoji 50 posto šanse da će dijete biti nositelj, a 25 posto šanse da dijete uopće neće baštiniti mutaciju.
Postoje mnoge različite mutacije gena CFTR, tako da simptomi i težina bolesti variraju od osobe do osobe.
Nastavite čitati kako biste saznali više o tome tko je u opasnosti, poboljšane mogućnosti liječenja i zašto ljudi s cističnom fibrozom žive dulje nego ikada prije.
Koja je očekivana životna dob?
Posljednjih godina došlo je do napretka u tretmanima dostupnim za osobe s cističnom fibrozom. Uglavnom zbog tih poboljšanih tretmana, životni vijek osoba s cističnom fibrozom stalno se poboljšava tijekom proteklih 25 godina. Prije samo nekoliko desetljeća, većina djece s cističnom fibrozom nije preživjela u odrasloj dobi.
U Sjedinjenim Američkim Državama i Ujedinjenom Kraljevstvu danas prosječni životni vijek iznosi 35 do 40 godina. Neki ljudi žive iza toga.
Očekivano trajanje života znatno je niže u nekim zemljama, uključujući El Salvador, Indiju i Bugarsku, gdje je manje od 15 godina.
Kako se to tretira?
Postoji niz tehnika i terapija koje se koriste za liječenje cistične fibroze. Jedan od važnih ciljeva je popuštanje sluzi i održavanje dišnih puteva. Drugi je cilj poboljšati apsorpciju hranjivih tvari.
Budući da postoji niz simptoma kao i težina simptoma, liječenje je različito za svaku osobu. Vaše opcije liječenja ovise o dobi, komplikacijama i tome koliko dobro reagirate na određene terapije. Najvjerojatnije će biti potrebna kombinacija tretmana, što može uključivati:
- vježbanje i fizikalnu terapiju
- oralni ili IV prehrambeni dopunjavanje
- lijekovi za uklanjanje sluzi iz pluća
- bronhodilatatori
- kortikosteroidi
- lijekovi za smanjenje kiselina u želucu
- oralni ili inhalirani antibiotici
- pankreatske enzime
- insulin
CFTR-modulatori su među novijim tretmanima koji ciljaju genetski defekt.
Danas više ljudi s cističnom fibrozom dobiva transplantaciju pluća. U Sjedinjenim Američkim Državama, 202 osobe s tom bolesti imale su transplantaciju pluća 2014. godine. Iako transplantacija pluća nije lijek, može poboljšati zdravlje i produljiti životni vijek. Jedan od šest osoba s cističnom fibrozom koja ima više od 40 godina imalo je transplantaciju pluća.
Koliko je česta cistična fibroza?
U svijetu, od 70.000 do 100.000 ljudi ima cističnu fibrozu.
U Sjedinjenim Američkim Državama, s njom živi oko 30.000 ljudi. Svake godine liječnici dijagnosticiraju još 1.000 slučajeva.
Češće je u kavezima sjevernoeuropskog podrijetla nego u drugim etničkim skupinama. To se događa jednom u svakih 2500 do 3500 bijelih novorođenčadi. Među afroamerikancima, stopa je jedna u 17.000, a za azijsko-americke, to je jedna od 31.000.
Procjenjuje se da oko jedan od 31 ljudi u Sjedinjenim Državama nosi defektni gen. Većina ih nije svjesna i ostat će tako, osim ako se članu obitelji ne dijagnosticira cistična fibroza
U Kanadi jedna od svake 3.600 novorođenčadi ima bolest. Cistična fibroza utječe na jedan od 2.000 do 3.000 novorođenčadi u Europskoj uniji i na jednom od 2.500 beba rođenih u Australiji.
Bolest je rijetka u Aziji. Bolest može biti nedovoljno dijagnosticirana i podcijenjena u nekim dijelovima svijeta.
Muškarci i žene pogođeni su približno istoj stopi.
Koji su simptomi i komplikacije?
Ako imate cističnu fibrozu, izgubite mnogo soli kroz sluz i znoj, zbog čega vam koža može sladiti. Gubitak soli može stvoriti mineralnu neravnotežu u vašoj krvi, što može dovesti do:
- abnormalni srčani ritmovi
- niski krvni tlak
- šok
Najveći problem je da je teško za pluća ostati bez sluzi. On izgrađuje i začepljuje pluća i udare disanja. Pored toga što je teško disati, potiče oportunističke bakterijske infekcije da se zadrže.
Cistična fibroza također utječe na gušteraču. Izgradnja sluzi ometa probavne enzime, što otežava tijelu da procesira hranu i apsorbira vitamine i druge hranjive tvari.
Simptomi cistične fibroze mogu uključivati:
- prstiju i prste
- wheezing ili shortness daha
- sinusnih infekcija ili nazalnih polipa
- kašljanje koje ponekad proizvodi proljev ili sadrži krv
- urušio pluća zbog kroničnog kašlja
- ponavljajuće plućne infekcije kao što su bronhitis i upala pluća
- pothranjenosti i nedostataka vitamina
- slab rast
- masne, prostrane stolice
- neplodnost kod muškaraca
- dijabetesa povezana s cističnom fibrozom
- pankreatitis
- žučni kamenci
- bolest jetre
Tijekom vremena, kako se pluća i dalje pogoršavaju, to može dovesti do zatajenja respiratornog sustava.
Živjeti s cističnom fibrozom
Nema poznatog lijeka za cističnu fibrozu. To je bolest koja zahtijeva pažljivo praćenje i cjeloživotno liječenje. Liječenje ove bolesti zahtijeva blisko partnerstvo s vašim liječnikom i drugim osobama na vašem zdravstvenom timu.
Ljudi koji rano započinju liječenje imaju tendenciju da imaju veću kvalitetu života, kao i duži život. U Sjedinjenim Državama, većina ljudi s cističnom fibrozom se dijagnosticira prije nego što navrši dvadeset godina. Većina dojenčadi sada se dijagnosticira kada se testiraju nedugo nakon rođenja.
Čuvanje dišnih puteva i pluća bez sluzi može potrajati satima izvan vašeg dana. Uvijek postoji rizik od ozbiljnih komplikacija, pa je važno pokušati izbjeći klice. To također znači ne doći u dodir s drugima koji imaju cističnu fibrozu. Različite bakterije iz pluća mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme za oboje.
Sa svim tim poboljšanjima u zdravstvu, osobe s cističnom fibrozom žive zdravije i duže živote.
Neke daljnje putove istraživanja uključuju gensku terapiju i regije lijekova koji mogu usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti.
U 2014. više od polovice ljudi uključenih u registar bolesnika s cističnom fibrozom bilo je više od 18 godina. Bilo je to prvo. Znanstvenici i liječnici naporno rade kako bi zadržali taj pozitivan trend.
