Što je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je naslijeđeni poremećaj vezivnog tkiva koji utječe na normalni rast tijela. Vezivno tkivo pruža podršku vašoj strukturi kostiju i svim organima vašeg tijela. Bilo koji poremećaj koji utječe na vaše vezivno tkivo (poput Marfanovog sindroma) utjecat će na cijelo tijelo, uključujući vaše organe, koštani sustav, kožu, oči i srce.
Očigledna fizička svojstva ovog poremećaja uključuju da su visoki i lanci, i imaju labave zglobove, velike i ravne noge, i neproporcionalno dugim prstima. Ovaj poremećaj javlja se među ljudima svih dobi i rasa. Pronađeno je iu muškarcima i ženama. Prema Zakladi Marfan, sindrom se pojavljuje u oko jednom u 5.000 ljudi.
Prepoznavanje znakova Marfanovog sindroma
Simptomi ovog poremećaja mogu se pojaviti u djetinjstvu, ranom djetinjstvu ili kasnije u životu. Neki simptomi se mogu pogoršati s godinama.
Skeletni sustav
Ovaj se poremećaj pokazuje različito u različitim ljudima. Vidljivi simptomi se javljaju u vašim kostima i zglobovima. Vidljivi simptomi mogu uključivati:
- neuobičajeno visoka visina
- dugim udovima
- velike, ravne noge
- labav zglobovi
- dugih, tankih prstiju
- zakrivljena kralježnica
- kosti prsnog koša (sternum) koja se širi ili peče unutra
- gušći zubi (uzrokovani lukom u krovu usta)
Srce i krv
Više nevidljivi simptomi pojavljuju se u vašem srcu i krvi. Vaša aorta, velika krvna žila koja prevozi krv iz vašeg srca, može se povećati. Povećana aorta ne može uzrokovati nikakve simptome. Međutim, ona nosi rizik od prijetnji rupture po život. Odmah potražite medicinsku pomoć ako imate bolove u prsnom košu, probleme s disanjem ili nekontrolirani kašalj.
Oči
Osobe s Marfanovim sindromom često imaju probleme oko očiju. O jednom od šest osoba s tim stanjem imaju "djelomično lebde leće" u jednoj ili objema očima. Uobičajeno je postati ozbiljno kratkovidan. Mnogi ljudi s ovim stanjem trebaju naočale ili leće za ispravljanje problema s vidom. Konačno, rani početak katarakte i glaukoma su također češći kod ljudi s Marfanovim sindromom, u usporedbi s općom populacijom.
Što uzrokuje Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je genetski ili naslijeđeni poremećaj. Genetski nedostatak javlja se u proteinu pod nazivom fibrillin-1, koji igra veliku ulogu u formiranju vašeg vezivnog tkiva. Nedostatak također uzrokuje rast kostiju, što rezultira dugim udovima i značajnom visinom.
Postoji 50 posto šanse da ako jedan roditelj ima ovaj poremećaj, njihovo dijete će ga imati (autosomno dominantni prijenos). Međutim, spontani genetički defekt u njihovoj spermi ili jaja također može uzrokovati roditelje bez Marfanovog sindroma da imaju dijete s tim poremećajem. Ovaj spontani genetski defekt uzrokuje oko 25 posto slučajeva Marfanovog sindroma. U ostalih 75 posto slučajeva, ljudi su naslijedili poremećaj.
Dijagnosticiranje Marfanovog sindroma
Vaš liječnik će obično započeti dijagnostički proces pregledavanjem vaše obiteljske povijesti i provođenjem fizičkog pregleda. Oni ne mogu otkriti bolest samo kroz genetsko testiranje. Potrebna je cjelovita evaluacija. Obično uključuje ispitivanje vašeg skeletnog sustava, srca i očiju.
Tipični ispiti uključuju:
- ekokardiogram, koji se koristi za ispitivanje vaše aorte za povećanje, suze ili aneurizme (bubuljaste otekline zbog slabosti u zidovima arterije)
- elektrokardiogram (EKG), koji se koristi za provjeru brzine otkucaja srca i ritma
- test za magnetsku rezonanciju (MRI), koji se izvodi u nekim ljudima da traže probleme s donjim dijelom leđa
- ispit oka, koji vašem liječniku omogućuje da pregledaju cjelokupno zdravlje vaših očiju, kako bi testirali koliko je vaše oči u akutnom stanju, te kako bi vidjeli katarakte i glaukom.
Tretmani za Marfanov sindrom
Marfanov sindrom se ne može izliječiti. Tretmani se obično fokusiraju na smanjenje utjecaja različitih simptoma.
Kardio-vaskularni
Vaša aorta postaje veća u ovom stanju, povećavajući rizik za mnoge probleme srca. Važno je da redovito posavjetujte sa specijalistom srca. Ako postoje problemi s vašim srčanim ventilom, možda su potrebni lijekovi kao što su beta-blokatori (koji smanjuju krvni tlak) ili kirurški zahvati.
Kosti i zglobovi
Godišnji pregledi pomoći će otkriti promjene kralježnice ili dojke. Oni su posebno važni za brzo rastuće adolescente. Vaš liječnik može propisati ortopedski zahvat ili preporučiti operaciju, pogotovo ako je brz rast vašeg kostura uzrokuje probleme vašeg srca ili pluća.
Vizija
Redoviti očni ispiti pomažu otkriti i ispraviti probleme s vidom. Vaš liječnik za oči može preporučiti naočale, kontaktne leće ili operaciju, ovisno o vašem stanju.
Pluća
Vi imate veću opasnost od razvoja problema s plućima ako imate ovaj poremećaj. Zato je važno ne pušiti. Ako imate probleme s disanjem, iznenadne bolove u prsima ili trajnim suhim kašljem, odmah se javite svom liječniku.
Živjeti s Marfanovim sindromom
S obzirom na mnogo različitih mogućih komplikacija povezanih s srcem, kralježnicom i plućima, osobe s Marfanovim sindromom riskiraju kraći životni vijek. Međutim, redovite posjete vašem liječniku i učinkoviti tretmani mogu vam pomoći da prežive u svojim sedamdesetima i šire.
Tjelesna aktivnost
Provjerite sa svojim liječnikom prije nego što se uključite u naporne sportske i tjelesne aktivnosti. Skeletni sustav, vizija i srčani problemi mogu otežati sudjelovanje u sportovima kao što su nogomet i drugi sportovi za kontakt. Podizanje teških predmeta također može uzrokovati probleme i treba izbjegavati.
Kako smanjiti rizik od Marfanovog neurednog djeteta?
Možete podvrgnuti genetskom savjetovanju prije nego što imate djecu ako imate Marfanov sindrom.Međutim, oko četvrtina Marfanovih slučajeva proizlazi iz spontanih nedostataka gena, čime je nemoguće potpuno predvidjeti i spriječiti bolest. Da biste spriječili potencijalne komplikacije trudnoće koje proizlaze iz bolesti, potražite liječničku pomoć i redovite preglede.
