Što je fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje aminokiseline nazvane fenilalanin u tijelu. Amino kiseline su građevni blokovi proteina. Fenilalanin se nalazi u svim proteinima i nekim umjetnim sladilima.
Fenilalanin hidroksilaza je enzim koji vaše tijelo koristi za prevođenje fenilalanina u tirozin, koje vaše tijelo treba stvoriti neurotransmitere poput adrenalina, norepinefrina i dopamina. PKU je uzrokovan defektom u genu koji pomaže stvoriti fenilalanin hidroksilazu. Kada ovaj enzim nedostaje, vaše tijelo ne može razbiti fenilalanin. To uzrokuje nakupljanje fenilalanina u vašem tijelu.
Djeca u SAD-u pregledane su za PKU nedugo nakon rođenja. Stanje je neuobičajeno u ovoj zemlji, a svake godine utječe samo na 1 do 10.000 do 15.000 novorođenčadi. Teški znakovi i simptomi PKU rijetki su u Sjedinjenim Američkim Državama, jer rani screening dopušta liječenje da započne brzo nakon rođenja. Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u ublažavanju simptoma PKU i sprečavanju oštećenja mozga.
Simptomi fenilketonurije
Simptomi PKU mogu se kretati od blage do teške. Najteži oblik ovog poremećaja poznat je kao klasični PKU. Dijete s klasičnim PKU može se pojaviti normalno tijekom prvih nekoliko mjeseci svog života. Ako se beba ne liječi za PKU tijekom tog vremena, početi će razvijati sljedeće simptome:
- napadaji
- podrhtavanje, drhtanje i tresenje
- usporio rast
- hiperaktivnost
- stanje kože kao što je ekcem
- mutni miris njihovog daha, kože ili urina
Ako PKU nije dijagnosticiran pri porodu i liječenje se ne pokreće brzo, poremećaj može uzrokovati:
- nepovratne oštećenja mozga i intelektualnih teškoća u prvih nekoliko mjeseci života
- problemi u ponašanju i napadi u starijoj djeci
Manje teži oblik PKU naziva se varijanta PKU ili hiperfenilalaninemija koja nije PKU. To se događa kada beba ima previše fenilalanina u tijelu. Dojenčad s ovim oblikom poremećaja može imati samo blage simptome, ali morat će slijediti posebnu prehranu kako bi se spriječilo intelektualno oštećenje.
Nakon što se počne određena dijeta i drugi potrebni tretmani, simptomi počinju smanjivati. Ljudi s PKU koji pravilno upravljaju svojim prehranom obično ne pokazuju nikakve simptome.
Uzroci fenilketonurije
PKU je naslijeđeno stanje uzrokovano defektom u genu PAH. PAH gen pomaže stvoriti fenilalanin hidroksilazu, enzim odgovoran za razgradnju fenilalanina. Može doći do opasnog nakupljanja fenilalanina kada netko jede hranu visoke proteinske hrane, kao što su jaja i meso.
Oba roditelja moraju proći neispravnu verziju PAH gena za dijete da naslijedi poremećaj. Ako samo jedan roditelj prelazi na promijenjeni gen, dijete neće imati ikakvih simptoma, ali će biti nositelj gena.
Kako je dijagnosticirana
Od 1960-ih, bolnice u Sjedinjenim Državama rutinski su pregledavale novorođenče za PKU uzimajući uzorak krvi. Liječnik koristi iglu ili lancetu za uzimanje nekoliko kapi krvi od pete vašeg djeteta da ispita PKU i druge genetske poremećaje.
Ispitivanje se provodi kada beba ima jedan do dva dana i još uvijek u bolnici. Ako ne dostavi bebu u bolnicu, morat ćete zakazati test probiranja sa svojim liječnikom.
Dodatni testovi mogu se provesti kako bi se potvrdili početni rezultati. Ovi testovi traže prisutnost mutacije gena PAH koja uzrokuje PKU. Ti se testovi često obavljaju u roku od šest tjedana nakon rođenja.
Ako dijete ili odrasla osoba pokazuju simptome PKU, kao što su razvojne kašnjenja, liječnik će narediti krvni test kako bi potvrdio dijagnozu. Ovaj test uključuje uzimanje uzorka krvi i njegovu analizu zbog prisustva enzima koji je potreban za razgradnju fenilalanina.
Mogućnosti liječenja
Osobe s PKU mogu ublažiti svoje simptome i spriječiti komplikacije slijedeći posebnu prehranu i uzimanje lijekova.
Dijeta
Glavni način liječenja PKU jest jesti posebnu prehranu koja ograničava hranu koja sadrži fenilalanin. Dojenčad s PKU može se hraniti majčino mlijeko. Oni obično također trebaju konzumirati posebnu formulu poznatu kao Lofenalac. Kada je beba dovoljno stara da jede čvrstu hranu, morate izbjegavati da ih jedu hranu bogatu bjelančevinama. Te namirnice uključuju:
- jaja
- sir
- orašasto voće
- mlijeko
- grah
- piletina
- govedina
- svinjetina
- riba
Kako bi bili sigurni da još uvijek dobivaju odgovarajuću količinu bjelančevina, djeca s PKU trebaju pojesti formulu PKU. Sadrži sve aminokiseline koje tijelo treba, osim fenilalanina. Postoje i određene hrane niske bjelančevine, PKU-friendly koje se mogu naći u trgovinama specijalitetima.
Ljudi s PKU morat će slijediti ove prehrambene ograničenja i pojesti formulaciju PKU tijekom cijelog života kako bi upravljali simptomima.
Važno je napomenuti da planovi PKU obroka variraju od osobe do osobe. Osobe s PKU trebaju blisko surađivati s liječnikom ili dijetetičarom kako bi održali ispravnu ravnotežu hranjivih tvari, a ograničavajući njihov unos fenilalanina. Oni također moraju pratiti njihove razine fenilalanina vodeći evidenciju o količini fenilalanina u hrani koju jedu tijekom dana.
Neki državni zakonodavci donijeli su zakone koji osiguravaju osiguranje za hranu i formule potrebne za liječenje PKU. Provjerite sa svojim državnim zakonodavstvom i medicinskim osiguravajućim društvom da saznate je li ovo pokrivenost dostupna za vas. Ako nemate zdravstveno osiguranje, možete se obratiti lokalnim zdravstvenim odjelima da biste vidjeli koje su vam opcije dostupne kako biste se priuštili formulom PKU.
liječenje
Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila sapropterin (Slika) za liječenje PKU. Sapropterin pomaže u smanjenju nivoa fenilalanina.Ovaj lijek treba koristiti u kombinaciji s posebnim planom PKU obroka. Međutim, to ne funkcionira za sve s PKU-om. Najučinkovitiji je kod djece s blagim slučajevima PKU.
Rješenja za zdravstveno partnerstvo
Dobiti odgovore od doktora u minutama, bilo kad
Imate li medicinska pitanja? Povežite se s liječnikom s certifikatom, iskusnim liječnikom online ili telefonom. Pedijatri i drugi stručnjaci dostupni su 24 sata dnevno.
Trudnoća i fenilketonurija
Žena s PKU može biti izložena riziku od komplikacija, uključujući pobačaj, ako ne slijede plan PKU tijekom obroka. Postoji i mogućnost da će nerođeno dijete biti izloženo visokoj razini fenilalanina. To može dovesti do različitih problema u bebi, uključujući:
- intelektualne teškoće
- srčane greške
- odgođeni rast
- niska težina rođenja
- abnormalno mala glava
Ovi znakovi nisu odmah vidljivi u novorođenčadi, ali liječnik će obavljati testove kako bi provjerio znakove bilo kakvih medicinskih problema koje vaše dijete može imati.
Dugoročni izgledi za osobe s fenilketonurijom
Dugoročni izgledi za osobe s PKU su vrlo dobri ako blisko i kratko nakon rođenja slijede plan PKU obroka. Kada se dijagnoza i liječenje odgađaju, može doći do oštećenja mozga. To može dovesti do intelektualnih poteškoća djetetovoj prvoj godini života. Neočišćen PKU također može na kraju uzrokovati:
- odgođeni razvoj
- ponašanja i emocionalnih problema
- neurološki problemi, poput podrhtavanja i napadaja
Može li se fenilketonurija spriječiti?
PKU je genetsko stanje, pa se ne može spriječiti. Međutim, enzimski test može se provesti za ljude koji planiraju imati djecu. Test enzima je test krvi koji može odrediti da li netko nosi defektni gen koji uzrokuje PKU. Test se također može provesti tijekom trudnoće na zaslonu nerođenih beba za PKU.
Ako imate PKU, možete spriječiti simptome slijedeći vaš PKU plan prehrane tijekom cijelog vašeg života.
