Što je Osler-Weber-Rendu sindrom?
Osler-Weber-Rendu sindrom (OWR) također je poznat kao nasljedna hemoragijska telangiektazija (HHT). To je genetski poremećaj krvnih žila koji često dovodi do pretjeranog krvarenja. Prema HHT Foundation Internationalu, sindrom utječe na jedan od pet tisuća ljudi. Međutim, mnogi ljudi s tom bolesti ne znaju da ih imaju, pa taj broj može biti veći.
Ime Osler-Weber-Rendu sindrom nazvan je za liječnike koji su radili na istraživanju ovog stanja 1890-ih. Otkrili su da problemi s zgrušavanjem krvi ne uzrokuju ovo stanje, koje je prethodno pretpostavljeno. Umjesto toga, ovo stanje uzrokovano je problemima samih krvnih žila.
U zdravom krvožilnom sustavu postoje tri vrste krvnih žila. Postoje arterije, kapilare i vene. Krv koja se odmara od vašeg srca provodi se kroz arterije, koja putuju pod visokim pritiskom. Krv koja se kreće prema vašem srcu provodi se kroz vene i putuje pod nižim pritiskom. Kapilare se nalaze između ove dvije vrste krvnih žila, a uski prolaz vaših kapilara pomaže smanjiti pritisak krvi prije nego što dosegne vene.
Osobe s OWR-om nedostaju kapilare u nekim svojim krvnim žilama. Ove abnormalne krvne žile poznate su kao arteriovenska malformacija (AVM).
Budući da ništa ne smanjuje pritisak krvi prije nego što teče u vene, ljudi s OWR-om često doživljavaju napete vene koje se eventualno mogu puknuti. Kada se pojave velike AVM, može doći do krvarenja. Krvarenje u tim područjima može postati opasno po život:
- mozak
- pluća
- jetra
- gastrointestinalnog trakta
Osobe s OWR-om također imaju abnormalne krvne žile pod nazivom "telangiectasias" u blizini kože i sluznica. Ove krvne žile su proširene ili proširene i često su vidljive kao male crvene točkice na površini kože.
Koji su simptomi Osler-Weber-Rendu sindroma?
Simptomi i znakovi OWR-a i njihove ozbiljnosti uvelike variraju, čak i među članovima obitelji.
Uobičajeni znak OWR-a je veliki crveni znak koji se ponekad zove i luka za vino. Boja luka i vina je uzrokovana zbirkom dilatiranih krvnih žila i može potamniti u boji kao osoba u dobi.
Telangiectasi su još jedan uobičajeni simptom OWR-a. Često su male crvene točkice i sklone su krvarenju. Oznake se mogu pojaviti na maloj djeci ili ne nakon puberteta. Telangiectasi se mogu pojaviti na:
- lice
- usne
- jezik
- uši
- prstiju
- bijelih očiju
- gastrointestinalni sustav
AVM se može pojaviti bilo gdje unutar tijela. Najčešća su mjesta:
- nos
- pluća
- gastrointestinalnog trakta
- jetra
- mozak
- kralježnice
Najčešći simptom OWR-a su nosebleeds uzrokovane telangiectasias u nosu. Zapravo, ovo je često najstariji simptom OWR-a. Nosebleeds se može dogoditi dnevno ili kao rijetko kao dva puta godišnje.
Kada se AVM formira u plućima, oni mogu utjecati na funkciju pluća. Osoba koja ima AVM pluća može razviti kratkoću daha. Oni mogu iskašljavati krv. Ozbiljne komplikacije kod PMS pluća također uključuju moždane udarce i infekcije u mozgu. Osobe s OWR-om mogu razviti ove komplikacije jer bez kapilara, krvnih ugrušaka i infekcija mogu putovati izravno od ostatka tijela u mozak bez pufera.
Osoba s gastrointestinalnim AVM može biti sklona probavnim problemima, poput krvavih stolica. To nisu općenito bolne. Međutim, gubitak krvi često dovodi do anemije. Gastrointestinalni AVM može se pojaviti u želucu, crijevima ili jednjaku.
AVM-ovi mogu biti posebno opasni kada se pojave u mozgu. Kada se krvare, to može uzrokovati napadaje i manja poteza.
Što uzrokuje Osler-Weber-Rendu sindrom?
Osobe s OWR-om nasljeđuju abnormalni gen koji uzrokuje pogrešno oblikovanje krvnih žila. OWR je autosomni dominantni poremećaj. To znači da samo jedan roditelj mora imati abnormalni gen da ga proslijedi svojoj djeci. OWR ne preskače naraštaj. Međutim, znakovi i simptomi mogu uvelike varirati među članovima obitelji. Ako imate OWR, moguće je da vaše dijete može imati blaži ili teži tečaj od vas.
U vrlo rijetkim slučajevima, dijete može biti rođeno s OWR čak i kada niti jedan roditelj nema sindrom. To se događa kada jedan od gena koji uzrokuju OWR mutacije u jajetu ili spermi.
Dijagnosticiranje Osler-Weber-Rendu sindroma
Prisutnost telangiectasija je jedan od pokazatelja OWR-a. Ostali tragovi koji mogu dovesti do dijagnoze uključuju:
- česte nosebleeds
- anemija
- krvave stolice
- imati roditelja s sindromom
Ako imate OWR, vaš liječnik možda želi napraviti dodatne testove. Na primjer:
- Test krvi može provjeriti anemiju ili nedostatak željeza u krvi.
- CT može pokazati unutarnje AVM-ove, kao što su pluća, jetra i mozak.
- Gastrointestinalni liječnik može umetnuti malu kameru u grlo kako bi provjerio ima li AVM u svom jednjaku. Ovo se naziva endoskopija.
- Ekokardiogram koristi zvučne valove za provjeru protoka krvi ui iz vašeg srca.
Ako imate OWR, trebali biste biti pregledani za AVM u plućima i mozgu. To može pomoći vašem liječniku otkriti potencijalno opasni problem prije nego što nešto pođe krivo. MRI može otkriti probleme u mozgu. CT skeniranje može otkriti AVM pluća.
Vaš liječnik može pratiti tijeku simptoma ovog sindroma redovitim pregledima.
Genetsko testiranje obično nije potrebno za dijagnosticiranje OWR-a. Ovi testovi su skupi i možda neće biti dostupni u svim okolnostima. Ljudi s obiteljskom poviješću OWR-a koji su zainteresirani za genetsko testiranje trebali bi razgovarati o njihovim mogućnostima s genetskim savjetnikom.
Liječenje Osler-Weber-Rendu sindroma
Različiti simptomi OWR-a zahtijevaju svoje vrste liječenja.
krvarenja iz nosa
Nosebleeds su jedna od najčešćih manifestacija OWR-a. Srećom, postoji nekoliko vrsta liječenja koje mogu pomoći. Neinvazivni tretmani uključuju:
- pomoću ovlaživača kako bi zrak u vašem domu ili na radnom mjestu bio vlažan
- zadržavajući unutarnji dio vašeg nosa podmazanog mastima
- uzimanje estrogena za potencijalno smanjenje epizoda krvarenja
Ako neinvazivni lijekovi ne uspiju, postoje i druge opcije. Laserska terapija zagrijava i brtvi rubove svake telangiectasije. Međutim, možda ćete morati ponoviti sesije radi trajnog simptoma. Septalna dermoplastika je također opcija za osobe s teškim nozbiljima. Cilj ovog postupka je zamjena sluznice ili tanke podloge nosa, s kožnim presahom koji osigurava deblji sloj. Ovo smanjuje njušku.
Interni AVMs
Za AVM u plućima ili mozgu može biti potrebna ozbiljnija operacija. Cilj je poduzeti preventivnu akciju prije nego što postoje problemi. Embolizacija je kirurški proces koji liječi AVM pluća zaustavljanjem protoka krvi u ove abnormalne krvne žile. Može se izvesti u nekoliko sati kao ambulantna operacija. Ovaj postupak uključuje umetanje materijala, kao što je metalna zavojnica, utikač ili ljepilo, u AVM kako bi se onemogućio. Kirurgija je potrebna za AVM mozak i ovisi o njihovoj veličini i lokaciji.
Embolizacija je mnogo trickija za izvođenje na jetri. Može uzrokovati ozbiljne komplikacije. Prema tome, liječenje jetrenih AVM-ova usmjereno je na poboljšanje simptoma. Ako medicinski menadžment ne uspije, osoba s OWR-om zahtijeva transplantaciju jetre.
Anemija
Ako krvarenje crijeva uzrokuje anemiju, liječnik će vam preporučiti zamjensku terapiju željeza. To će biti u obliku tableta, osim ako ne upijaš dovoljno željeza. U tom slučaju, možda ćete morati uzeti željezo intravenozno. U teškim slučajevima, vaš liječnik može naručiti hormonsko liječenje ili transfuziju krvi.
Simptomi kože
Dermatolozi mogu tretirati luka-vinsku marku laserskom terapijom ako krvare puno ili vam se ne sviđa način na koji izgledaju.
Ostale komplikacije ORW sindroma
Kada bakterije usta ulaze u krvotok i prolaze kroz pluća AVM, može uzrokovati apsces mozga. Apsces je zbirka zaraženog materijala koji sadrži imune stanice i gnoj. To se najčešće događa tijekom zubnih postupaka. Ako imate AVM pluća ili još nisu pregledani, porazgovarajte sa svojim liječnikom o uzimanju antibiotika prije nego što počnete sa zubarstvom.
Izgled Osler-Weber-Rendu sindroma
Većina ljudi s OWR-om vodi savršeno normalne živote. Sindrom je samo opasno po život kada unutarnji AVM počinje nekontrolirano krvariti. Posjetite svog liječnika redovito, kako bi mogli pratiti sve unutarnje AVM-ove.
