Pregled
Apertov sindrom je rijetko, genetsko stanje u kojem su zglobovi u novorođenom djetetovu lubanju blizu prerano. To se zove kraniosynostosis.
Tipično, vlaknasti spojevi u lubanji novorođenčadi ostaju otvoreni nakon rođenja da bi djetetov mozak porastao. Kada ti zglobovi zatvore prerano i mozak raste, gura glavu i lice bebe u iskrivljeni oblik. Pritisak se također može graditi unutar dječje lubanje.
Većina beba s Apertovim sindromom povezuje prste i prste (syndactyly). Prsti i nožni prst mogu biti nasukani ili spojeni na kost.
Apertov sindrom je rijedak. To utječe samo na 1 od 65.000 do 88.000 beba.
Simptomi Apertova sindroma
Bebe s Apertovim sindromom imaju atipično oblikovanu glavu i lice. Njihova glava može biti:
- na vrhu
- duže nego obično
- uska od naprijed prema natrag
- široko od jedne do druge strane
- spušten u leđa
- gurnuo se na čelo
Drugi simptomi mogu uključivati:
- ispupčene, široke oči
- prekriženih očiju
- kljunuti nos
- potopljenog lica
- ravan nos
- mala gornja čeljust
- underbite
- gužve, nejednaki zubi
- naslage ili fuzionirane indekse, sredine i prstiju prstiju ili prste
- dodatni prsti ili prsti
- kratki, široki prsti ili prsti
- krute zglobove u prstima
- teški znojenje (hiperhidroza)
- teške akne
- nedostaje mrlje kose u obrvama
- otvaranje u krovu usta (rascjep nepce)
- glasno disanje
Uzroci Apertovog sindroma
Apertov sindrom uzrokuje mutacija u receptor 2 faktora rasta fibroblasta (FGFR2) gena. Ovaj gen daje upute za stvaranje proteina koji signalizira formiranje kostiju dok se dijete nalazi u maternici.
Mutacija u FGFR2 gen dovodi do povećanja signala koji promiču formiranje kostiju. To uzrokuje da se kosti formiraju i spajaju prerano u bebinoj lubanji.
Oko 95 posto vremena, mutacija se događa slučajno dok se dijete razvija u maternici. Češće, bebe mogu naslijediti genetsku promjenu od roditelja. Roditelj koji ima Apertov sindrom ima 50 posto šanse da se stanje prenese na biološko dijete.
Mogućnosti liječenja
Liječnici mogu ponekad dijagnosticirati Apertov sindrom dok je dijete još u maternici jedna od ovih metoda:
- Fetoscopy. Liječnik stavlja fleksibilan doseg u maternicu majke kroz trbuh. Ovaj opseg može se koristiti za gledanje bebe i uklanjanje uzoraka krvi i tkiva.
- Ultrazvuk. Ovaj test koristi zvučne valove kako bi slika bebe u maternici.
Liječnik može potvrditi da dijete ima Apertov sindrom nakon rođenja koristeći genske testove ili ove testove:
- Kompjuterizirana tomografija (CT). Ovaj test uzima seriju X-zraka iz različitih kutova kako bi stvorio detaljne slike tijela djeteta.
- Snimanje magnetske rezonancije (MRI). Ovaj test koristi moćne magnete i radio valove kako bi slike iz djetetova tijela.
Bebe s Apertovim sindromom možda trebaju vidjeti mnoge različite stručnjake. Njihov medicinski tim može uključivati:
- pedijatar
- kirurg
- ortopedist (liječnik koji tretira kosti, mišiće i zglobne probleme)
- ENT (liječnik koji liječi probleme s ušima, nosu i grlu)
- kardiolog (liječnik koji liječi probleme s srcem)
- stručnjak za sluh
Neke bebe možda trebaju operaciju u prvih nekoliko mjeseci života. To može uključivati operaciju za:
- ublažiti pritisak ili stvaranje tekućine u tekućini (hydrocephalus) unutar lubanje
- otvorite kosti lubanje i dajte bebu da se sobi moze rasti
- preoblikovati bebino lice kako bi se stvorio zaokruženi, ravnomjerniji izgled
- premjestite čeljust i lice kostiju da poboljšate izgled i pomažete disanju
- puštanje prstiju s prugastim prstima, a ponekad i prstiju
- ukloniti zube ako su previše gužve
Djeca s razvojnim kašnjenjem možda trebaju dodatnu pomoć kako bi ostala u školi. Oni također mogu trebati pomoć pri dnevnim aktivnostima.
komplikacije
Apertov sindrom može uzrokovati komplikacije kao što su:
- probleme s vidom
- gubitak sluha
- teškoće u disanju
- sporije učenje
- kratka visina
pogled
Izgledi za bebe s Apertovim sindromom ovise o tome koliko je stanje teškim i kojim tijelima ona utječe. Apertov sindrom može biti ozbiljniji ako utječe na disanje djeteta ili ako tlak raste unutar lubanje, no ti se problemi mogu kirurški ispraviti.
Djeca s Apertovim sindromom često imaju teškoće u učenju. Neka djeca su pogoršana od drugih.
Budući da se ozbiljnost Apertovog sindroma može jako razlikovati, teško je napraviti predviđanja o očekivanom životu. Ovo stanje možda neće imati velik utjecaj na životni vijek djeteta, osobito ako nemaju srčane greške.
Oduzeti
Apertov sindrom može promijeniti oblik djetetove lubanje i lica pri rođenju. Također može dovesti do komplikacija kao što su problemi s disanjem i sporije učenje.
Danas kirurzi mogu ispraviti mnoge od tih problema, tako da djeca s Apertovim sindromom mogu biti vrlo neovisna. Međutim, neka djeca trebat će dodatnu pomoć sa školom i svakodnevnim životom dok rastu.
