Pregled
Tijekom razvoja djeteta, kromosomi formiraju i stanice se podijele brzo i u određenom poretku. Ponekad, međutim, ova simfonija kromosomskog stvaranja ide naopako. Kada se to dogodi, mogu se pojaviti poremećaji i bolesti.
U slučaju Downovog sindroma, dodatni kromosomi mogu dovesti do znakovitih simptoma razvojnog i intelektualnog poremećaja. Znakovi i simptomi ovog ekstra genetskog materijala su prepoznatljivi. Osobe s Downovim sindromom razvijaju prepoznatljive lica. Oni također imaju poremećaje u razvoju i intelektualne poteškoće.
Evo nekoliko činjenica i statističkih podataka o Downovom sindromu koji će vam pomoći da znate nešto više o ovom uobičajenom stanju.
Činjenice i statistika
Ljudi s Downovim sindromom imaju dodatni kromosom.
Jezgra tipične stanice sadrži 23 parova kromosoma, odnosno 46 ukupno kromosoma. Svaki od tih kromosoma određuje nešto o vama, od boje kose do vašeg spola. Osobe s Downovim sindromom imaju dodatnu kopiju ili djelomičnu kopiju kromosoma 21.
Svake godine rođena je 6000 beba s Downovim sindromom u Sjedinjenim Državama.
Jedan od svakih 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama ima stanje. To čini Downov sindrom najčešći kromosomski poremećaj porođaja.
Simptomi Downovog sindroma nisu isti za svaku osobu.
Genetski poremećaj uzrokuje mnoga različita svojstva, poput malog stasa, očiju, kosi most s nosa i kratki vrat. Međutim, svaka osoba ima različite stupnjeve osobina, a neke od značajki možda se uopće ne pojavljuju.
Postoje tri različite vrste Downovog sindroma.
Iako se stanje može smatrati singularnim sindromom, postoje tri različite vrste. Trisomija 21, ili nesaveza, najčešća je. Ona čini 95 posto svih slučajeva. Druga dva tipa nazivaju se translokacija i mozaik. Bez obzira na to koji tip ima osoba, svatko s Downovim sindromom ima dodatni dio kromosoma 21.
Starost majke je jedini poznati faktor rizika za Downov sindrom.
Osamdeset posto djece s trisomijom 21 ili mozgaizmom Downov sindrom rodili su mame koji su mlađi od 35 godina. Mlađe žene imaju bebe češće, tako da je broj djece s Downovim sindromom veći u toj skupini.
Međutim, mame koji su stariji od 35 imaju veću vjerojatnost da će beba utjecati na stanje. Što je starija žena kada je zatrudnjela, veće su šanse da će imati dijete s tim stanjem.
Downov sindrom je genetsko stanje, ali nije nasljedno.
Ni trisomija 21 niti mozaikizam nije nasljeđen od roditelja. Ovi slučajevi Downovog sindroma rezultat su slučajnog događaja podjele stanica tijekom razvoja djeteta.
Ali jedna trećina slučajeva translokacije je nasljedna. To znači da genetički materijal koji može dovesti do sindroma Down prolazi od roditelja do djeteta. Ovaj dio slučajeva translokacije čini 1 posto svih slučajeva Down sindroma.
Majke koje nose gen za translokaciju imaju veću vjerojatnost da će ga proslijediti svom djetetu.
Oba roditelja mogu biti nositelji gena za translocaciju Downov sindrom, ali rizik od drugog djeteta s ovom vrstom stanja iznosi oko 10 do 15 posto ako majka nosi gene. Ako je otac prijevoznik, rizik je oko 3 posto.
Prosječna starost opstanka nastavlja se povećavati.
Na prijelazu 20th stoljeća, djeca s Downovim sindromom rijetko su proživljavala 9 godina. Sada, zahvaljujući napredovanju u liječenju, većina ljudi sa stanjem će živjeti u dobi od 60 godina. Neki mogu živjeti još duže.
Osobe s Downovim sindromom mogu imati i druga medicinska pitanja.
Mnoga djeca koja su rođena s tim stanjem nemaju drugih ozbiljnih nedostataka u porođaju, ali neki volje. Najčešći je gubitak sluha. Tri četvrtine ljudi s Downovim sindromom imaju poteškoće s sluhom. Opstruktivna apneja za vrijeme spavanja utječe na 50 do 75 posto osoba s Downovim sindromom, a čak i polovina svih ljudi s Downovim sindromom također se rađa s greškama u srcu.
Djeca koja su rođena s kongenitalnim defektom srca imaju veću vjerojatnost da će umrijeti u prvoj godini života.
Dojenčad rođen s Downovim sindromom koji također ima poremećaj srca pri rođenju gotovo pet puta veća vjerojatnost da će umrijeti prije prvog rođendana. Isto tako, kongenitalni defekti srca jedan su od najvećih prediktora smrti prije 20 godina. Međutim, novi razvoj u kirurgiji srca pomaže ljudima s tim stanjem da žive duže.
Pada je broj dojenčadi rođenih s Downovim sindromom koji umru prije prvog rođendana.
Od 1979. do 2003. godine stopa smrti za osobu ro enu s Downovim sindromom tijekom prve godine života pala je za oko 41 posto. To znači da će oko pet posto beba rođenih s Downovim sindromom umrijeti po dobi od jedne godine.
Polovica starijih odraslih osoba s Downovim sindromom će razviti gubitak pamćenja.
Ljudi s Downovim sindromom žive puno stariji, ali kako starimo, nije neobično da razvijaju razmišljanja i probleme s pamćenjem. Ovi znakovi i simptomi često počinju pokazivati oko 50 godina. Ljudi s Downovim sindromom mogu prvo pokazati znakove Alzheimerove bolesti u pedesetim i šezdesetim godinama.
Rana intervencija od vitalne je važnosti.
Dok se Downov sindrom ne može izliječiti, liječenje i poučavanje životnih vještina mogu dugo trajati kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta - a time i odraslog čovjeka. Programi za liječenje često uključuju fizičke, govorne i profesionalne terapije, klase životnih vještina i obrazovne mogućnosti. Mnoge škole i zaklade nude visoko specijalizirane tečajeve i programe za djecu i odrasle osobe s Downovim sindromom.
Bebe svake rase mogu imati Downov sindrom.
Down sindrom se ne pojavljuje u jednoj utrci više nego drugi.Nažalost, crne dojenčadi rođene s tim stanjem manje su vjerojatnije preživjeti nakon preraspodjele. Razlozi zašto nisu jasni.
Žene koje su imale jedno dijete s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost da imaju još jedno dijete s tim stanjem.
Ako žena ima jedno dijete s tim stanjem, njezin rizik za drugo dijete s sindromom je oko 1 od 100. Šanse da žena koja ima dijete s Downovim sindromom raste tijekom cijelog života žene, posebno nakon 35. godine života.
Oduzeti
Downov sindrom ostaje najčešći kromosomski poremećaj s kojim se djeca rađaju u Sjedinjenim Državama danas, ali budućnost im postaje svjetlija. Kako se liječenja i terapije poboljšavaju, životni vijek se povećava, a osobe s Downovim sindromom napreduju. Veće razumijevanje komplikacija i preventivnih mjera pomažu skrbnicima, odgajateljima i liječnicima da predviđaju i planiraju dulju budućnost.
