Sve što trebate znati o Myotonia Congenita

Pregled

Myotonia congenita je rijetka bolest koja uzrokuje ukočenost mišića i ponekad slabost. Čvrsti mišići mogu otežati hodati, jesti i razgovarati.

Neispravan gen uzrokuje myotonia congenita. Možete naslijediti ovo stanje ako ga imate jedan ili oba roditelja.

Postoje dva oblika myotonia congenita:

• Beckerova bolest je najčešći oblik. Simptomi počinju u dobi između 4 i 12 godina. Becker izaziva napade slabih mišića, osobito u rukama i rukama.
• Thomsenova bolest je rijetka. Simptomi se često javljaju u prvih nekoliko mjeseci života, a obično se pojavljuju u dobi od 2 ili 3. Najčešće će biti pogođeni mišići na nogama, rukama i kapcima.

simptomi

Glavni simptomi myotonia congenita su kruti mišići. Kada se pokušate pomaknuti nakon što ste bili neaktivni, mišići su se grčili i postali kruti. Najvjerojatnije će vam biti pogođeni mišići nogu, ali mišići vašeg lica, ruku i drugih dijelova tijela također mogu biti kruti. Neki ljudi imaju samo blagu ukočenost. Drugi su toliko ukočeni da imaju puno poteškoća u pokretu.

Myotonia congenita često utječe na mišiće:

• noge
• oružje
• oči i kapke
• lice
• jezik

Ukočenost je najčešće najgora kada najprije počneš micati mišiće nakon što su se odmarali. Možda imate poteškoća:

• ustajanje iz stolca ili kreveta
• penjanje po stepenicama
• počinju hodati
• otvarajući kapke nakon zatvaranja

Nakon što se neko vrijeme krećete, mišići će se početi opustiti. To se zove "zagrijavanje".

Često ljudi s myotonia congenita imaju neobično velike mišiće, zvanu hipertrofija. Ovi veliki mišići mogu vam dati pojavu bodybuildera, čak i ako ne podignete težine.

Ako imate Beckerovu bolest, i mišići će se osjećati slabima. Ova slabost može biti trajna. Ako imate Thomsonovu bolest, hladno vrijeme može pogoršati vašu krutost mišića.

Ostali simptomi uključuju:

• dvostruki vid
• teškoća žvakanja, gutanja ili govora ako su pogođeni mišići grla

uzroci

Promjena, nazvana mutacijom, CLCN1 gen uzrokuje myotonia congenita. Ovaj gen upućuje vaše tijelo da stvori protein koji pomaže vašim stanicama mišića da se stegnu i opuštaju. Mutacija uzrokuje prekomjerno pregovaranje vaših mišića.

Myotonia congenita poznata je kao bolest kloridnog kanala. To utječe na protok iona preko membrana mišićnih stanica. Ioni su negativno ili pozitivno nabijene čestice. CLCN1 pomaže u održavanju normalne funkcije kloridnih kanala u membranama mišićnih stanica. Ovi kanali pomažu kontrolirati način na koji vaše mišiće reagiraju na podražaje. Kada je gen CLCN1 mutiran, ti kanali ne rade onako kako bi trebali, tako da se mišići ne mogu normalno opustiti.

Nasljeđujete svaku vrstu myotonia congenita na drugačiji način:

Osim toga, uz Beckerovu bolest, ako samo naslijedite jednu kopiju gena, bit ćete nosač. Nećete imati simptome, ali možete proslijediti myotonia congenita svojoj djeci.

Ponekad mutacija koja uzrokuje myotonia congenita odvija se u ljudi koji nemaju obiteljsku povijest bolesti.

Učestalost

Myotonia congenita utječe na 1 od 100.000 ljudi. Češća je u skandinavskim zemljama, uključujući Norvešku, Švedsku i Finsku, gdje utječe na 1 od 10.000 ljudi.

Dijagnoza

Myotonia congenita obično se dijagnosticira u djetinjstvu. Liječnik vašeg djeteta će obaviti ispit da traži ukočenost mišića i pitati vas o povijesti bolesti vaše obitelji i povijesti bolesti vašeg djeteta.

Tijekom ispita liječnik bi mogao:

• neka vaše dijete uhvatiti neki predmet, a zatim ga pokušati otpustiti
• dotaknite mišiće vašeg djeteta s malim, čekićastim uređajem koji se zove udaraljkaš, kako bi testirali reflekse vašeg djeteta
• koristiti test pod nazivom elektromiografija (EMG) kako bi provjerili električnu aktivnost u mišićima dok su napeti i opustili se
• napraviti test krvi za provjeru visoke razine enzima kreatin kinaze, što je znak oštećenja mišića
• ukloniti mali uzorak mišićnog tkiva kako bi se pogledao ispod mikroskopa, koji se naziva biopsija mišića

Liječnik također može napraviti test krvi za traženje CLCN1 gena. To može potvrditi da vi ili vaše dijete ima bolest.

liječenje

Za liječenje myotonia congenita, vaše dijete može vidjeti tim liječnika koji uključuje:

• pedijatar
• ortopedist, stručnjak koji tretira probleme sa zglobovima, mišićima i kostima
• Fizioterapeut
• genetičar ili genetski savjetnik
• neurolog, liječnik koji tretira stanja živčanog sustava

Liječenje myotonia congenita će se odnositi na specifične simptome vašeg djeteta. Može uključivati ​​lijek i vježbe za ublažavanje čvrstih mišića. Većina lijekova koji su propisani za simptome myotonia congenita koriste se eksperimentalno i stoga su isključeni.

Da bi se ublažio tešku krutost mišića, liječnici mogu propisati lijekove, kao što su:

• lijekove koji blokiraju natrij kanal, poput mexiletina
• antiseptičke lijekove kao što su karbamazepin (Tegretol), fenitoin (Dilantin, Phenytek) i acetazolamid (Diamox)
• mišićni relaksanti kao što su dantrolen (Dantrium)
• antimalarijski lijek kinin (Qualaquin)
• antihistaminici, kao što je trimeprazin (Temaril)

Ako se myotonia congenita izvodi u vašoj obitelji, možda biste željeli uzeti u obzir gledanje genetskog savjetnika.Savjetnik može pogledati vašu obiteljsku povijest, provoditi krvne testove za provjeru CLCN1 gena i otkriti rizik od djeteta s tim stanjem.

komplikacije

Komplikacije iz myotonia congenita uključuju:

• teško gutati ili govoriti
• slabost mišića

Osobe s myotonia congenita imaju veću vjerojatnost da reagiraju na anesteziju. Ako vi ili vaše dijete imaju ovo stanje, porazgovarajte sa svojim liječnikom prije operacije.

pogled

Iako myotonia congenita počinje u djetinjstvu, obično se ne pogoršava tijekom vremena. Vi ili vaše dijete trebali biste biti u stanju voditi normalan, aktivan život s ovim stanjem. Ukočenost mišića može utjecati na pokrete kao što su hodanje, žvakanje i gutanje, ali vježba i lijekovi mogu pomoći.